EDS Full Form in Hindi




EDS Full Form in Hindi - EDS की पूरी जानकारी?

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EDS Full form in Hindi

EDS की फुल फॉर्म “Ehlers-Danlos Syndrome” होती है. EDS को हिंदी में “एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम” कहते है. एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (ईडीएस) विरासत में मिली स्थितियों का एक समूह है जो असामान्य कोलेजन फ़ंक्शन का कारण बनता है. वे संयोजी ऊतकों को प्रभावित कर सकते हैं जो त्वचा, जोड़ों, हड्डियों, रक्त वाहिकाओं और अंगों का समर्थन और संरचना करते हैं. ईडीएस वाले लोग जोड़ों की गतिशीलता में वृद्धि का अनुभव कर सकते हैं और उनकी त्वचा में खिंचाव, नाजुक त्वचा होती है जिसके टूटने का खतरा होता है. ईडीएस का प्रत्येक मामला अलग है, और इस स्थिति का कोई एक ही इलाज नहीं है.

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम वंशानुगत विकारों का एक समूह है जो आपके संयोजी ऊतकों को प्रभावित करता है - मुख्य रूप से आपकी त्वचा, जोड़ों और रक्त वाहिकाओं की दीवारों को. संयोजी ऊतक प्रोटीन और अन्य पदार्थों का एक जटिल मिश्रण है जो आपके शरीर में अंतर्निहित संरचनाओं को शक्ति और लोच प्रदान करता है. एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम वाले लोगों में आमतौर पर अत्यधिक लचीले जोड़ और खिंचाव वाली, नाजुक त्वचा होती है. यह एक समस्या बन सकती है यदि आपके घाव में टांके लगाने की आवश्यकता होती है, क्योंकि त्वचा अक्सर उन्हें पकड़ने के लिए पर्याप्त मजबूत नहीं होती है. विकार का एक और अधिक गंभीर रूप, जिसे संवहनी एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम कहा जाता है, आपके रक्त वाहिकाओं, आंतों या गर्भाशय की दीवारों को टूटने का कारण बन सकता है. चूंकि संवहनी एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम गर्भावस्था में गंभीर संभावित जटिलताओं का कारण बन सकता है, इसलिए आप परिवार शुरू करने से पहले आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करना चाह सकते हैं.

What Is EDS In Hindi

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (ईडीएस) एक ऐसी बीमारी है जो आपके शरीर के संयोजी ऊतकों को कमजोर कर देती है. ये टेंडन और लिगामेंट जैसी चीजें हैं जो आपके शरीर के कुछ हिस्सों को एक साथ रखती हैं. ईडीएस आपके जोड़ों को ढीला कर सकता है और आपकी त्वचा को पतला और आसानी से चोटिल कर सकता है. यह रक्त वाहिकाओं और अंगों को भी कमजोर कर सकता है. ईडीएस का कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों का अक्सर इलाज और प्रबंधन किया जा सकता है.

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम विकारों का एक समूह है जो त्वचा, हड्डियों, रक्त वाहिकाओं और कई अन्य अंगों और ऊतकों का समर्थन करने वाले संयोजी ऊतकों को प्रभावित करता है. संयोजी ऊतकों में दोष इन स्थितियों के लक्षण और लक्षण पैदा करते हैं, जो हल्के से ढीले जोड़ों से लेकर जीवन-धमकाने वाली जटिलताओं तक होते हैं. एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के विभिन्न रूपों को कई अलग-अलग तरीकों से वर्गीकृत किया गया है. मूल रूप से, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के 11 रूपों को रोमन अंकों का उपयोग करके प्रकारों (प्रकार I, प्रकार II, और इसी तरह) को इंगित करने के लिए नामित किया गया था. 1997 में, शोधकर्ताओं ने एक सरल वर्गीकरण (विलेफ़्रेंश नामकरण) का प्रस्ताव रखा जिसने प्रकारों की संख्या को घटाकर छह कर दिया और उन्हें उनकी प्रमुख विशेषताओं के आधार पर वर्णनात्मक नाम दिए. 2017 में, वर्गीकरण को एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के दुर्लभ रूपों को शामिल करने के लिए अद्यतन किया गया था जिन्हें हाल ही में पहचाना गया था. 2017 के वर्गीकरण में 13 प्रकार के एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का वर्णन किया गया है.

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के अधिकांश रूपों में संयुक्त गति (हाइपरमोबिलिटी) की एक असामान्य रूप से बड़ी रेंज होती है, और यह हाइपरमोबाइल प्रकार की एक विशिष्ट विशेषता है. हाइपरमोबिलिटी वाले शिशुओं और बच्चों में अक्सर कमजोर मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया) होता है, जो बैठने, खड़े होने और चलने जैसे मोटर कौशल के विकास में देरी कर सकता है. ढीले जोड़ अस्थिर होते हैं और अव्यवस्था और पुराने दर्द की संभावना होती है. आर्थ्रोकैलेसिया प्रकार के एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम में, शिशुओं में जन्म के समय दोनों कूल्हों की अतिसक्रियता और अव्यवस्था होती है.

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम वाले कई लोगों की त्वचा नरम, मखमली होती है जो अत्यधिक खिंचाव वाली (लोचदार) और नाजुक होती है. प्रभावित व्यक्तियों को आसानी से चोट लग जाती है, और कुछ प्रकार की स्थिति में असामान्य निशान भी पड़ जाते हैं. एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के शास्त्रीय रूप वाले लोग घावों का अनुभव करते हैं जो थोड़ा रक्तस्राव के साथ खुलते हैं और निशान छोड़ते हैं जो समय के साथ "सिगरेट पेपर" निशान बनाने के लिए विस्तृत होते हैं. डर्माटोस्पारैक्सिस प्रकार के विकार को ढीली त्वचा की विशेषता है जो ढीली और झुर्रियों वाली होती है, और त्वचा की अतिरिक्त (अनावश्यक) सिलवटें मौजूद हो सकती हैं.

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के संवहनी प्रकार में रक्तस्राव की समस्याएं आम हैं और रक्त वाहिकाओं और अंगों के अप्रत्याशित फाड़ (टूटना) के कारण होती हैं. इन जटिलताओं से आसानी से चोट लग सकती है, आंतरिक रक्तस्राव हो सकता है, आंत की दीवार में एक छेद (आंतों की वेध), या स्ट्रोक हो सकता है. गर्भावस्था के दौरान, संवहनी एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम वाली महिलाओं को गर्भाशय के टूटने का अनुभव हो सकता है. एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के अतिरिक्त रूपों में रक्त वाहिकाओं का टूटना शामिल है, जिसमें काइफोस्कोलियोटिक, शास्त्रीय और शास्त्रीय जैसे प्रकार शामिल हैं.

अन्य प्रकार के एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम में अतिरिक्त लक्षण और लक्षण हैं. हृदय-वाल्वुलर प्रकार हृदय के माध्यम से रक्त की गति को नियंत्रित करने वाले वाल्वों के साथ गंभीर समस्याओं का कारण बनता है. काइफोस्कोलियोटिक प्रकार वाले लोग रीढ़ की गंभीर वक्रता का अनुभव करते हैं जो समय के साथ बिगड़ जाती है और फेफड़ों के विस्तार को सीमित करके सांस लेने में बाधा उत्पन्न कर सकती है. एक प्रकार का एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम जिसे ब्रिटल कॉर्निया सिंड्रोम कहा जाता है, आंख (कॉर्निया) के स्पष्ट आवरण और अन्य आंखों की असामान्यताओं के पतलेपन की विशेषता है. स्पोंडिलोडिस्प्लास्टिक प्रकार में छोटे कद और कंकाल संबंधी असामान्यताएं जैसे असामान्य रूप से घुमावदार (झुके हुए) अंग होते हैं. हाइपोटोनिया और स्थायी रूप से मुड़े हुए जोड़ों (संकुचन) सहित मांसपेशियों की असामान्यताएं एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के मस्कुलोकॉन्ट्रैक्टरल और मायोपैथिक रूपों के विशिष्ट लक्षणों में से हैं. पीरियोडोंटल प्रकार दांतों और मसूड़ों की असामान्यताओं का कारण बनता है.

ईडीएस के प्रकार -

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम कई प्रकार के होते हैं, लेकिन सभी आपके जोड़ों को ढीला और कमजोर बनाते हैं और आपकी त्वचा असामान्य रूप से खिंचाव करती है.

ईडीएस का सबसे सामान्य रूप आपके जोड़ों को उनकी अपेक्षा से अधिक मोड़ देता है. इससे उनके विस्थापित होने या मोच आने की संभावना बढ़ जाती है. 10,000 में 1 व्यक्ति तक इस प्रकार की बीमारी हो सकती है जिसे हाइपरमोबिलिटी प्रकार कहा जाता है. शास्त्रीय प्रकार के ईडीएस में, आपकी त्वचा चिकनी, अत्यधिक खिंचाव वाली और नाजुक होती है. इस प्रकार के लोगों के घुटनों और कोहनी पर त्वचा पर अक्सर निशान होते हैं और आसानी से चोट लग जाती है. उन्हें मोच, अव्यवस्था, या फ्लैट पैरों जैसी स्थितियों के साथ-साथ हृदय वाल्व या धमनी की समस्या होने की भी संभावना है. ईडीएस का यह रूप हर 20,000 से 40,000 लोगों में से लगभग 1 में होता है. लेकिन कुछ लोगों को बीमारी का हल्का रूप हो सकता है और उसे पता नहीं होता है. 250,000 में लगभग 1 व्यक्ति संवहनी प्रकार के ईडीएस के साथ पैदा होता है. यह प्रकार रक्त वाहिकाओं को कमजोर करता है और आपके अंगों के फटने की संभावना को बढ़ाता है.

अन्य प्रकार के एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम बहुत दुर्लभ हैं: -

दुनिया भर में काइफोस्कोलियोसिस प्रकार की बीमारी के लगभग 60 मामले पाए गए हैं. यह तब होता है जब बच्चे कमजोर मांसपेशियों और हड्डियों के साथ पैदा होते हैं. उनके पास अक्सर असामान्य रूप से लंबे अंग या उंगलियां होती हैं और एक घुमावदार रीढ़ होती है जो बढ़ने के साथ खराब हो जाती है. उन्हें अक्सर आंखों की समस्याएं भी होती हैं, जैसे कि अदूरदर्शिता या ग्लूकोमा, जो आपकी आंख के अंदर बहुत अधिक दबाव से संबंधित है.

ईडीएस के आर्थ्रोकैलेसिया रूप के साथ, बच्चे अपने कूल्हे जोड़ों के साथ पैदा होते हैं. उनके जोड़ बेहद ढीले होते हैं, और उनके पास उसी तरह की घुमावदार रीढ़ होती है जैसे कि काइफोस्कोलियोसिस प्रकार के होते हैं. इस प्रकार के लगभग 30 मामलों का निदान किया गया है. केवल लगभग एक दर्जन मामलों की रिपोर्ट के साथ, दुर्लभ प्रकार के ईडीएस को डर्माटोस्पारैक्सिस कहा जाता है. इसके साथ लोगों की त्वचा बेहद कोमल, रूखी होती है, जिस पर आसानी से चोट लग जाती है और निशान पड़ जाते हैं. उन्हें हर्निया होने की संभावना भी अधिक होती है.

कारण

ईडीएस तब होता है जब आपका शरीर कोलेजन नामक प्रोटीन का सही तरीके से निर्माण नहीं करता है. कोलेजन आपके शरीर की हड्डियों, त्वचा और अंगों को एक साथ रखने वाले कनेक्शन बनाने में मदद करता है. यदि इसमें कोई समस्या है, तो वे संरचनाएं कमजोर हो सकती हैं और उनमें समस्या होने की संभावना अधिक होती है. ईडीएस एक आनुवंशिक विकार है. इसका मतलब है कि यह कुछ ऐसा है जो आपको अपने माता-पिता से मिलता है. यदि आपके माता-पिता में से किसी एक की यह स्थिति है, तो आपको भी इसके होने की संभावना है.

निदान

आपका डॉक्टर संभवतः एक शारीरिक परीक्षा से शुरू करेगा: -

वे परीक्षण करेंगे कि आपके घुटने, कोहनी, उंगलियां और कमर कितनी दूर तक झुक सकते हैं. क्या आपका अंगूठा आपके अग्रभाग को छू सकता है? क्या आप अपनी पिंकी को 90 डिग्री से अधिक मोड़ सकते हैं?

वे आपकी त्वचा को यह देखने के लिए खींचेंगे कि यह कितनी दूर तक फैली हुई है और बीमारी के कारण होने वाले किसी भी निशान की तलाश करेगी.

वे आपके मेडिकल इतिहास के बारे में पूछेंगे और क्या आपको या आपके परिवार में किसी को पहले इस तरह के लक्षण थे.

यदि आपका डॉक्टर सोचता है कि आपको अपने दिल या रक्त वाहिकाओं में समस्या हो सकती है, तो आपकी परीक्षा में एक इकोकार्डियोग्राम शामिल हो सकता है, जो आपके दिल की छवि बनाने के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग करता है.

आपको अन्य इमेजिंग परीक्षण भी मिल सकते हैं. उदाहरण के लिए, डॉक्टर एक कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन के लिए कह सकता है, जो विभिन्न कोणों से एक्स-रे लेता है और अधिक संपूर्ण चित्र बनाने के लिए उन्हें एक साथ रखता है. या वे चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) स्कैन के लिए कह सकते हैं. यह एक विस्तृत छवि बनाने के लिए शक्तिशाली मैग्नेट और रेडियो तरंगों का उपयोग करता है.

आपका डॉक्टर बायोप्सी भी ले सकता है. उसके लिए, वे माइक्रोस्कोप के तहत असामान्य कोलेजन के लक्षणों को देखने के लिए त्वचा का एक छोटा सा नमूना लेंगे. वे नमूने पर रासायनिक परीक्षण भी चला सकते हैं ताकि यह पता लगाया जा सके कि आपके पास किस प्रकार का ईडीएस हो सकता है. अन्य प्रकार के परीक्षण दिखा सकते हैं कि कौन से जीन समस्या पैदा कर रहे हैं.

इलाज

एक बार जब आपका डॉक्टर जानता है कि आपके पास ईडीएस का कौन सा रूप है, तो आप अपने लक्षणों को प्रबंधित करने के तरीके के बारे में बात कर सकते हैं. आपको कई प्रकार के डॉक्टरों को देखने की आवश्यकता हो सकती है, जिनमें शामिल हैं: -

एक हड्डी रोग विशेषज्ञ, जो जोड़ों और कंकाल की समस्याओं में माहिर हैं

एक त्वचा विशेषज्ञ, जो त्वचा की स्थिति का इलाज करता है

एक रुमेटोलॉजिस्ट, जो संयोजी ऊतकों को प्रभावित करने वाली बीमारियों से निपटता है

कुछ उपचार विकल्पों में शामिल हैं: -

मांसपेशियों की टोन बनाने और समन्वय में मदद करने के लिए शारीरिक उपचार और व्यायाम. मजबूत मांसपेशियां आपको जोड़ के हिलने की संभावना कम कर सकती हैं. सहायक व्यायाम में पैदल चलना, कम प्रभाव वाले एरोबिक्स, तैराकी या साइकिल चलाना शामिल हो सकते हैं. ईडीएस वाले बच्चों के लिए भौतिक चिकित्सा विशेष रूप से महत्वपूर्ण है.

घूमने-फिरने को आसान बनाने के लिए ब्रेसेस या अन्य सहायक उपकरण, जैसे व्हीलचेयर या स्कूटर.

आपकी हड्डियों को मजबूत करने में मदद करने के लिए कैल्शियम और विटामिन डी की खुराक.

ओवर-द-काउंटर दवाएं जोड़ों के दर्द में मदद करती हैं. यदि वे मदद नहीं करते हैं, तो आपको डॉक्टर के पर्चे की दवा की आवश्यकता हो सकती है.

दर्द के साथ संभावित मुद्दों के कारण गर्भवती होने पर ईडीएस वाली महिलाओं को विशेष देखभाल की आवश्यकता हो सकती है.

लक्षण

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के कई अलग-अलग प्रकार हैं, लेकिन सबसे आम लक्षण और लक्षणों में शामिल हैं: -

अत्यधिक लचीले जोड़. क्योंकि संयोजी ऊतक जो जोड़ों को एक साथ रखता है वह शिथिल होता है, आपके जोड़ गति की सामान्य सीमा से बहुत आगे बढ़ सकते हैं. जोड़ों का दर्द और अव्यवस्था आम है. खिंचाव वाली त्वचा. कमजोर संयोजी ऊतक आपकी त्वचा को सामान्य से अधिक खिंचाव देता है. आप अपने मांस से एक चुटकी त्वचा को दूर करने में सक्षम हो सकते हैं, लेकिन जब आप जाने देंगे तो यह ठीक उसी स्थान पर वापस आ जाएगा. आपकी त्वचा भी असाधारण रूप से नरम और मखमली महसूस कर सकती है.

नाजुक त्वचा. क्षतिग्रस्त त्वचा अक्सर ठीक नहीं होती है. उदाहरण के लिए, घाव को बंद करने के लिए उपयोग किए जाने वाले टांके अक्सर फट जाते हैं और एक खाली निशान छोड़ देते हैं. ये निशान पतले और झुर्रीदार लग सकते हैं. लक्षण गंभीरता एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकती है और आपके पास विशिष्ट प्रकार के एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम पर निर्भर करती है. सबसे आम प्रकार को हाइपरमोबाइल एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम कहा जाता है.

संवहनी एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम

जिन लोगों को संवहनी एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम होता है, वे अक्सर पतली नाक, पतले ऊपरी होंठ, छोटे कान के लोब और प्रमुख आंखों की विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं को साझा करते हैं. उनके पास पतली, पारभासी त्वचा भी होती है जो बहुत आसानी से उखड़ जाती है. गोरी त्वचा वाले लोगों में, अंतर्निहित रक्त वाहिकाएं त्वचा के माध्यम से बहुत दिखाई देती हैं. संवहनी एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम आपके दिल की सबसे बड़ी धमनी (महाधमनी) को कमजोर कर सकता है, साथ ही आपके शरीर के अन्य क्षेत्रों में धमनियों को भी कमजोर कर सकता है. इनमें से किसी भी बड़ी रक्त वाहिका का टूटना घातक हो सकता है. संवहनी प्रकार गर्भाशय या बड़ी आंतों की दीवारों को भी कमजोर कर सकता है - जो टूट भी सकता है.

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम में दर्द और थकान लगभग सार्वभौमिक हैं. ईडीएस की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर संयुक्त और त्वचा से संबंधित होती हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं:

जोड़

जोड़ों का दर्द (गठिया) और विकृति; मांसपेशियों में दर्द (मायलगिया), और तंत्रिका दर्द (नसों का दर्द); ढीले/अस्थिर जोड़ जो बार-बार हिलने-डुलने और/या उदात्तता और चोट के लिए प्रवण होते हैं; मांसपेशियों में तनाव और कमजोरी; आवाज बॉक्स और स्वरयंत्र की कमजोरी; हर्निया; श्रोणि तल की कमजोरी और मलाशय, मूत्राशय या योनि की दीवार और गर्भाशय के आगे को बढ़ाव; और तंत्रिका विकार (न्यूरोपैथी) गर्भनाल और तंत्रिका फंसाने या संवेदी तंत्रिका क्षति से.

त्वचा

मुलायम मखमली जैसी त्वचा; चर त्वचा अति-विस्तारता; नाजुक त्वचा जो आसानी से फट जाती है या फट जाती है (त्वचा के नीचे थक्के सहित गंभीर चोट लग सकती है (हेमेटोमा)); गंभीर घाव; धीमी और खराब घाव भरने; मोलस्कॉइड छद्म ट्यूमर (दबाव क्षेत्रों पर निशान से जुड़े मांसल घाव) का विकास.

कम प्रचलित

धमनी / आंतों / गर्भाशय की नाजुकता या टूटना (आमतौर पर ईडीएस, वीईडीएस के संवहनी प्रकार से जुड़ा हुआ); जन्म के समय स्कोलियोसिस और स्क्लेरल नाजुकता (काइफोस्कोलियोटिक प्रकार, केईडीएस से जुड़ा); जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था; खराब मांसपेशी टोन; और गंभीर मसूड़ों की बीमारी.

सह morbidities

कई विकार ईडीएस और विशेष रूप से हाइपरमोबाइल संस्करण (एचईडीएस) से जुड़े हैं. इनमें से सबसे आम ऊपरी और निचले जठरांत्र संबंधी मार्ग की जटिलताएं हैं जैसे निगलने में कठिनाई और सुस्त पेट और बड़ी आंत, जिससे मतली, उल्टी, एसिड भाटा, सूजन, दर्द और अवशोषण और भोजन असहिष्णुता संबंधी चिंताएं होती हैं; हृदय गति और रक्तचाप, आंत्र और मूत्राशय के कार्य, और तापमान विनियमन की स्वायत्त गड़बड़ी; चिंता, अवसाद और भय; और मस्तूल सेल सक्रियण से संबंधित अंग / प्रणालीगत सूजन.

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम कितने प्रचलित हैं?

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का समग्र प्रसार 3,500 में से 1 से 5,000 लोगों में से 1 के बीच है. हाइपरमोबाइल संस्करण (hEDS) अब तक का सबसे सामान्य प्रकार है और इससे अधिक सामान्य हो सकता है क्योंकि इसे याद किया जा सकता है या कुछ और के रूप में गलत निदान किया जा सकता है. अधिकांश दुर्लभ हैं जैसे, 40,000 – 200,000 में से 1 और कुछ अति दुर्लभ हैं अर्थात, दस लाख लोगों में 1 से भी कम. सभी नस्लीय और जातीय पृष्ठभूमि के व्यक्ति ईडीएस से प्रभावित होते हैं जो समय के साथ जन्म और प्रगति से जटिलताओं के साथ उपस्थित हो सकते हैं.

ईडीएस या एचएसडी का निदान कैसे किया जाता है?

यदि आपको लगता है कि आपको एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम या हाइपरमोबिलिटी स्पेक्ट्रम विकारों में से एक हो सकता है, और विशेष रूप से यदि आपके तत्काल परिवार में किसी का निदान किया गया है, तो अपने डॉक्टर से पूछें कि क्या निदान आपके लक्षणों के अनुकूल है. यदि वे चुनते हैं, तो कोई भी डॉक्टर जो किसी बीमारी का निदान कर सकता है, वह ईडीएस और एचएसडी का निदान करने में सक्षम है, लेकिन यह अधिक संभावना है कि आपको रुमेटोलॉजी या क्लिनिकल जेनेटिकिस्ट जैसे किसी विषय के विशेषज्ञ को रेफ़रल दिया जाएगा: कोई व्यक्ति अंतर करने में माहिर है इन रोगों, और 200 से अधिक अन्य आनुवंशिक संयोजी ऊतक विकारों से ईडीएस और एचएसडी को अलग करने के लिए आवश्यक परीक्षण करने में सक्षम.

निदान महत्वपूर्ण है क्योंकि, हालांकि ईडीएस और एचएसडी इलाज योग्य नहीं हैं, वे उपचार योग्य हैं. ईडीएस या एचएसडी के प्रकार को जानने से आपको और आपकी मेडिकल टीम को कुछ अंदाजा हो जाता है कि समस्याएं कहां से आ सकती हैं और क्यों हो रही हैं. और जैसे-जैसे अधिक लोगों का निदान किया जाता है, ईडीएस और एचएसडी इन स्थितियों में देखभाल प्रावधान, शिक्षा, अनुसंधान को बढ़ाने के लिए आवश्यक ध्यान आकर्षित करते हैं जिससे बेहतर स्वास्थ्य परिणाम प्राप्त होते हैं. ईडीएस या एचएसडी निदान के लिए आपका रास्ता डॉक्टर द्वारा आपकी चिंताओं का पूरा इतिहास लेने और फिर एक शारीरिक जांच से शुरू होता है जो आपके जोड़ों, त्वचा और शरीर के किसी भी अन्य हिस्से को प्रभावित कर सकता है. आपके पारिवारिक चिकित्सा इतिहास में भी बहुमूल्य जानकारी हो सकती है.

एक ईडीएस उपप्रकार का निदान आपके लक्षणों और नैदानिक ​​​​मानदंडों से सबसे अधिक मेल खाने वाले को ढूंढकर आता है. सबसे पूर्ण फिट उपप्रकार की पहचान करने के लिए आपके संकेतों और लक्षणों का मिलान बड़े और छोटे मानदंडों से किया जाएगा. ईडीएस उपप्रकारों और एचएसडी सहित अन्य संयोजी ऊतक विकारों के साथ-साथ उनके बीच बहुत अधिक परिवर्तनशीलता के बीच पर्याप्त लक्षण ओवरलैप है. इसलिए, सभी ईडीएस उपप्रकारों के लिए एक निश्चित निदान - हाइपरमोबाइल ईडीएस (एचईडीएस) को छोड़कर - प्रत्येक उपप्रकार में प्रभावित जीन के लिए जिम्मेदार संस्करण की पहचान करने के लिए जीन परीक्षण द्वारा पुष्टि के लिए कॉल करता है.

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति के लिए क्या पूर्वानुमान है?

जबकि एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लक्षणों के लिए उपचार है, और ऐसे निवारक उपाय हैं जो अधिकांश के लिए सहायक होते हैं. एक परिवार के भीतर लक्षणों और चिंताओं की गंभीरता की एक विस्तृत श्रृंखला हो सकती है, और प्रत्येक व्यक्ति का एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का मामला अद्वितीय होगा. रोग का निदान एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के प्रकार और व्यक्ति पर निर्भर करता है. संवहनी ईडीएस (वीईडीएस), और कुछ अन्य दुर्लभ प्रकार के ईडीएस वाले लोगों में अंग और पोत टूटना जल्दी मौत का कारण बन सकता है. उदाहरण के लिए चिह्नित स्कोलियोसिस के कारण सांस लेने में गंभीर प्रतिबंध फेफड़ों की बीमारी के जोखिम को बढ़ा सकता है और जीवन प्रत्याशा को कम कर सकता है. कुछ मामलों में, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विफलता अन्य अंग विफलता और मृत्यु का कारण बन सकती है. हालांकि, ज्यादातर लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा सामान्य है. कुछ लोगों के लिए, उनकी चिंताएँ समय के साथ बिगड़ जाती हैं, उदाहरण के लिए, जोड़ों का दर्द और अस्थिरता जिसके कारण कार्य और जीवन की गुणवत्ता कम हो जाती है. ऐसा इसलिए हो सकता है क्योंकि उन्हें सही सलाह नहीं मिली है, या उपचार प्रभावी नहीं रहे हैं, या उपचार केवल उस व्यक्ति में उनकी स्थिति के बिगड़ने की स्वाभाविक प्रवृत्ति को धीमा करने में सक्षम हैं. अन्य लोगों के लिए, उपचार उनकी भलाई, कार्य और जीवन की गुणवत्ता में उल्लेखनीय रूप से सुधार कर सकता है, या उन्हें स्थिर स्थिति में रख सकता है ताकि उन्हें अब यह महसूस न हो कि वे बिगड़ रहे हैं और अपनी चिंताओं को बेहतर ढंग से प्रबंधित करने में सक्षम हैं.