Adrenoleukodystrophy (ALD) एक आनुवंशिक स्थिति है जो झिल्ली (मायेलिन शीथ) को नुकसान पहुँचाती है जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं को कवर करती है. मायेलिन तंत्रिका तंतुओं के चारों ओर इन्सुलेशन के रूप में कार्य करता है. जब यह इंसुलेटिंग परत क्षतिग्रस्त हो जाती है, तो मस्तिष्क से तंत्रिका संकेत पूरे शरीर में ठीक से संचार नहीं कर पाते हैं, जिससे बिगड़ा हुआ शारीरिक कार्य या पक्षाघात हो जाता है. ALD शरीर को बहुत लंबी श्रृंखला वाले फैटी एसिड (VLCFAs) को तोड़ने से रोकता है, जिससे ये फैटी एसिड श्रृंखलाएं मस्तिष्क, तंत्रिका तंत्र और अधिवृक्क ग्रंथि में बन जाती हैं. संचय को शरीर में सूजन का कारण माना जाता है, माइेलिन म्यान को नुकसान पहुंचाता है.
17,000 में से लगभग 1 व्यक्ति एड्रेनोलुकोडिस्ट्रोफी (एएलडी) नामक आनुवंशिक बीमारी के साथ पैदा होता है. यह गंभीर मस्तिष्क विकार मुख्य रूप से लड़कों और पुरुषों को प्रभावित करता है. इसका अभी तक कोई इलाज नहीं है, लेकिन जीवन के शुरूआती निदान से इसे और खराब होने से रोका जा सकता है.
ALD आपके तंत्रिका तंत्र को गंभीर नुकसान पहुंचाता है. यह फैटी कवरिंग (मायेलिन कहा जाता है) को तोड़कर करता है जो आपके मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में नसों की रक्षा करता है. इससे नसों के लिए आपके मस्तिष्क को संदेश भेजना कठिन हो जाता है. अधिवृक्क ग्रंथियां, जो आपकी प्रतिरक्षा प्रणाली, रक्तचाप और अन्य कार्यों जैसी चीजों को नियंत्रित करने में मदद करती हैं, को भी ALD द्वारा नुकसान पहुंचाया जाता है. इसके कारण, आपका शरीर स्वस्थ रहने के लिए आवश्यक हार्मोन का पर्याप्त उत्पादन नहीं कर पाता है.
एक्स गुणसूत्र पर एक उत्परिवर्तित जीन (डीएनए का किनारा जो यह तय करता है कि आप पुरुष या महिला पैदा हुए हैं) एएलडी का कारण है. पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम होता है, इसलिए प्रभावित होने के लिए माता-पिता से केवल एक क्षतिग्रस्त जीन की आवश्यकता होती है. महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं इसलिए एएलडी होने की संभावना कम होती है. यदि वे करते हैं, तो यह अक्सर कम गंभीर होता है.
ALD कई अलग-अलग रूपों में आ सकता है. लक्षण हर एक के साथ अलग-अलग होंगे, लेकिन अक्सर समय के साथ बदतर हो जाते हैं. सेरेब्रल डीमाइलिनेटिंग ALD: ALD वाले 45% लोगों में यह प्रकार होता है. यह ALD का सबसे गंभीर रूप है. लक्षण अक्सर चार और आठ साल की उम्र के बीच शुरू होते हैं और इसमें शामिल होते हैं:-
अटेंशन डेफिसिट डिसऑर्डर (ADD)
दृष्टि, श्रवण और मोटर कार्य के साथ समस्याएं
व्यवहार संबंधी समस्याएं
सक्रियता
आसानी से थक जाना
भद्दापन
निम्न रक्त शर्करा
आंख का दर्द
आधासीसी
वायरल संक्रमण जो वापस आते रहते हैं
त्वचा जो तनी हुई या कांस्य दिखती है
Adrenomyeloneuropathy (AMN): ALD के इस वयस्क रूप में हल्के लक्षण होते हैं. जिन लोगों को यह है, उनमें से लगभग आधे लोग तब तक लक्षण नहीं दिखाते जब तक कि वे अपने 20 या 30 के दशक में नहीं होते. फिर भी, ALD की तरह, AMN मस्तिष्क की कार्यप्रणाली को गंभीर नुकसान पहुँचा सकता है. कुछ शुरुआती संकेत हैं:
चलने में परेशानी
संतुलन की समस्या
चाल में परिवर्तन (आप कैसे चलते हैं)
पैरों में सुन्नपन या झनझनाहट
बांह की कमजोरी
पेशाब या शौच करने की तत्काल आवश्यकता महसूस होना
असंयमिता
इरेक्शन पाने या रखने में सक्षम नहीं होना
एडिसन रोग: समय के साथ, ALD अधिवृक्क ग्रंथियों को गंभीर नुकसान पहुंचाता है. इसे पूर्ववत नहीं किया जा सकता है. लक्षणों में शामिल हैं:
बीमारी का निदान होने में कुछ समय लग सकता है क्योंकि अन्य बीमारियों को पहले खारिज करने की आवश्यकता हो सकती है. ध्यान घाटे विकार (एडीडी) या सीखने की अक्षमता जैसे अधिक सामान्य और हल्के स्वास्थ्य मुद्दों पर कई शुरुआती लक्षणों को याद किया जा सकता है या दोषी ठहराया जा सकता है. यदि आपके डॉक्टर को एएलडी का संदेह है, तो वे दो परीक्षणों का आदेश दे सकते हैं. एक रक्त परीक्षण है जो एक विशेष प्रकार के फैटी एसिड की तलाश करता है जो एएलडी वाले लोगों में उच्च मात्रा में होता है. यह परीक्षण पुरुषों में सबसे अच्छा काम करता है. महिलाओं पर इस्तेमाल होने पर यह उतना सटीक नहीं है. यह कुछ राज्यों में नवजात स्क्रीनिंग का हिस्सा है. ALD की पुष्टि करने का दूसरा तरीका MRI (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) के माध्यम से है. एक मस्तिष्क स्कैन रोग के कारण होने वाले घावों (क्षति के लक्षण) को देख सकता है. आपके परिणामों के आधार पर, आपका डॉक्टर आपको "Loes स्कोर" प्रदान करेगा. यह 0.5 (सामान्य) से 34 के पैमाने पर देखी गई मस्तिष्क क्षति की मात्रा को मापता है. 14 से ऊपर कुछ भी गंभीर ALD का संकेत है.
ALD के लिए उपचारों की सूची संक्षिप्त है: -
बोन मैरो ट्रांसप्लांट: एएलडी के शुरुआती लक्षण वाले लड़के इस प्रक्रिया से लाभान्वित हो सकते हैं. एक दाता से स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाएं आगे माइेलिन क्षति को रोकने में मदद कर सकती हैं. इस प्रक्रिया में महीनों लग सकते हैं और ठीक होने में लंबा समय लगता है, लेकिन जिन बच्चों का प्रत्यारोपण जल्दी हो जाता है, वे सामान्य या लगभग सामान्य जीवन जी सकते हैं.
जीन थेरेपी: यह नया उपचार क्षतिग्रस्त स्टेम कोशिकाओं को बाहर निकालता है, "दोषपूर्ण" जीन की मरम्मत करता है जो ALD का कारण बनता है, फिर एक स्वस्थ संस्करण वापस डालता है. इसमें अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की तुलना में कम जोखिम होता है, लेकिन इसके व्यापक रूप से व्यापक होने से पहले अधिक शोध किए जाने की आवश्यकता है. उपयोग किया गया.
स्टेरॉयड: एक दैनिक गोली एडिसन रोग का प्रबंधन करने में मदद कर सकती है.
भौतिक चिकित्सा: यदि चलना एक समस्या है, तो एक भौतिक चिकित्सक आपकी मांसपेशियों को मजबूत करने और इसे कम दर्दनाक बनाने में मदद करने के लिए व्यायाम प्रदान कर सकता है.
लोरेंजो का तेल: रेपसीड और जैतून के तेल का यह मिश्रण शरीर को कुछ फैटी एसिड बनाने से रोकता है जिससे माइलिन टूट जाता है. हालांकि यह लड़कों में ALD की शुरुआत को धीमा कर सकता है, लोरेंजो के तेल को अभी तक खाद्य एवं औषधि प्रशासन द्वारा अनुमोदित नहीं किया गया है. यह भी स्पष्ट नहीं है कि क्या यह AMN वाले पुरुषों की मदद करता है.
एएलडी को कैसे रोका जाए और इसका इलाज कैसे किया जाए, इस पर अधिक शोध किया जा रहा है, लेकिन जिन लोगों को यह है उनके लिए दृष्टिकोण अभी भी खराब है. मृत्यु अक्सर पहले लक्षण होने के 1 से 10 वर्षों के भीतर होती है. जितनी जल्दी ALD का निदान किया जा सके, उतना अच्छा है. विशेषज्ञों का मानना है कि लक्षण शुरू होने से पहले या बाद में दिए जाने पर सभी उपचार सबसे अच्छा काम करते हैं.
Adrenomyeloneuropathy ALD का एक वयस्क-प्रारंभिक रूप है जो दशकों से धीरे-धीरे आगे बढ़ता है. चलने और मूत्राशय और आंत्र की शिथिलता के दौरान लक्षणों में कठोर चाल शामिल हो सकती है. कई पुरुष रोगियों को अक्सर व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है. एएलडी वाले लोगों में अधिवृक्क ग्रंथियां अक्सर पर्याप्त स्टेरॉयड (कोर्टिसोल) का उत्पादन करने में विफल रहती हैं, जिससे एडिसन रोग होता है.
रोगी के चिकित्सा इतिहास के गहन मूल्यांकन के बाद, यदि डॉक्टरों को लगता है कि रोगी को ALD हो सकता है, तो वे अतिरिक्त परीक्षण का अनुरोध करेंगे: सबसे पहले, VLCFA के स्तर को मापने के लिए एक रक्त परीक्षण किया जाता है. वीएलसीएफए के उच्च स्तर एक संभावित एएलडी निदान का सुझाव देते हैं. इस निदान की पुष्टि करने के लिए, एक आनुवंशिक परीक्षण का आदेश दिया जाता है. यदि ALD का निदान किया जाता है, तो डॉक्टर रोगी के परिवार के सदस्यों को आनुवंशिक परीक्षण कराने की सलाह दे सकते हैं. कई राज्यों ने एएलडी के लिए नवजात की जांच भी शुरू कर दी है.
ALD लक्षणों के इलाज के लिए दवाओं और भौतिक चिकित्सा का उपयोग किया जा सकता है. यदि रोगी का निदान एक बच्चे के रूप में या ALD के प्रारंभिक चरण में किया जाता है, तो ALD की प्रगति को रोकने के लिए एक स्टेम सेल प्रत्यारोपण एक आशाजनक उपचार हो सकता है.