Achondroplasia शरीर में एक प्रोटीन को प्रभावित करने वाली एक आनुवंशिक स्थिति है जिसे फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर कहा जाता है. एकोंड्रोप्लासिया में, यह प्रोटीन असामान्य रूप से कार्य करना शुरू कर देता है, विकास प्लेट के उपास्थि में हड्डी के विकास को धीमा कर देता है. इससे छोटी हड्डियाँ, असामान्य आकार की हड्डियाँ और छोटा कद होता है; एकोंड्रोप्लासिया वाले लोगों में वयस्क ऊंचाई 42 से 56 इंच के बीच होती है. इसके अलावा, इस स्थिति के साथ पैदा हुए 20 से 50 प्रतिशत बच्चे स्नायविक दुर्बलता का अनुभव करेंगे.
Achondroplasia लघु-अंग बौनेवाद का एक रूप है. achondroplasia शब्द का शाब्दिक अर्थ है "उपास्थि गठन के बिना." उपास्थि एक कठिन लेकिन लचीला ऊतक है जो प्रारंभिक विकास के दौरान अधिकांश कंकाल बनाता है. हालांकि, एकोंड्रोप्लासिया में समस्या उपास्थि के निर्माण में नहीं है बल्कि इसे हड्डी में बदलने में है (एक प्रक्रिया जिसे ऑसिफिकेशन कहा जाता है), विशेष रूप से बाहों और पैरों की लंबी हड्डियों में. Achondroplasia एक अन्य कंकाल विकार के समान है जिसे Hypochondroplasia कहा जाता है, लेकिन achondroplasia की विशेषताएं अधिक गंभीर होती हैं.
एकोंड्रोप्लासिया वाले सभी लोगों का कद छोटा होता है. एकोंड्रोप्लासिया वाले वयस्क पुरुष की औसत ऊंचाई 131 सेंटीमीटर (4 फीट, 4 इंच) है, और वयस्क महिलाओं की औसत ऊंचाई 124 सेंटीमीटर (4 फीट, 1 इंच) है. एकोंड्रोप्लासिया की विशिष्ट विशेषताओं में एक औसत आकार का ट्रंक, विशेष रूप से छोटे ऊपरी बांहों और जांघों के साथ छोटे हाथ और पैर, कोहनी पर गति की सीमित सीमा और एक प्रमुख माथे के साथ एक बढ़ा हुआ सिर (मैक्रोसेफली) शामिल हैं. उंगलियां आमतौर पर छोटी होती हैं और अनामिका और मध्यमा उंगली अलग हो सकती हैं, जिससे हाथ को त्रिशूल (त्रिशूल) का रूप मिलता है. एकोंड्रोप्लासिया वाले लोग आम तौर पर सामान्य बुद्धि वाले होते हैं.
आमतौर पर एकोंड्रोप्लासिया से जुड़ी स्वास्थ्य समस्याओं में ऐसे एपिसोड शामिल होते हैं जिनमें सांस धीमी हो जाती है या छोटी अवधि (एपनिया), मोटापा और बार-बार होने वाले कान के संक्रमण के लिए रुक जाती है. बचपन में, इस स्थिति वाले व्यक्ति आमतौर पर पीठ के निचले हिस्से (लॉर्डोसिस) और झुके हुए पैरों का एक स्पष्ट और स्थायी बोलबाला विकसित करते हैं. कुछ प्रभावित लोगों में रीढ़ की हड्डी (किफोसिस) और पीठ दर्द का असामान्य फ्रंट-टू-बैक वक्रता भी विकसित होता है. achondroplasia की एक संभावित गंभीर जटिलता स्पाइनल स्टेनोसिस है, जो स्पाइनल कैनाल का संकुचन है जो रीढ़ की हड्डी के ऊपरी हिस्से को पिंच (संपीड़ित) कर सकता है. स्पाइनल स्टेनोसिस पैरों में दर्द, झुनझुनी और कमजोरी से जुड़ा होता है जिससे चलने में कठिनाई हो सकती है. एकोंड्रोप्लासिया की एक और असामान्य लेकिन गंभीर जटिलता हाइड्रोसिफ़लस है, जो प्रभावित बच्चों में मस्तिष्क में तरल पदार्थ का निर्माण होता है जिससे सिर का आकार बढ़ सकता है और मस्तिष्क संबंधी असामान्यताएं हो सकती हैं.
FGFR3 जीन में उत्परिवर्तन achondroplasia का कारण बनता है. FGFR3 जीन एक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जो हड्डी और मस्तिष्क के ऊतकों के विकास और रखरखाव में शामिल होता है. FGFR3 जीन में दो विशिष्ट म्यूटेशन achondroplasia के लगभग सभी मामलों के लिए जिम्मेदार हैं. शोधकर्ताओं का मानना है कि इन उत्परिवर्तनों के कारण FGFR3 प्रोटीन अत्यधिक सक्रिय हो जाता है, जो कंकाल के विकास में हस्तक्षेप करता है और इस विकार के साथ देखी जाने वाली हड्डियों के विकास में गड़बड़ी की ओर जाता है.
Achondroplasia एक हड्डी विकास विकार है जो असमान बौनापन का कारण बनता है. बौनापन एक वयस्क के रूप में छोटे कद की स्थिति के रूप में परिभाषित किया गया है. एकोंड्रोप्लासिया वाले लोग सामान्य आकार के धड़ और छोटे अंगों के साथ कद में छोटे होते हैं. यह अनुपातहीन बौनापन का सबसे आम प्रकार है. कोलंबिया यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर (CUMC) के अनुसार, 25,000 जीवित जन्मों में लगभग 1 में विकार होता है. यह पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से आम है.
प्रारंभिक भ्रूण के विकास के दौरान, आपका अधिकांश कंकाल उपास्थि से बना होता है. आम तौर पर, अधिकांश उपास्थि अंततः हड्डी में परिवर्तित हो जाती है. हालाँकि, यदि आपको एकोंड्रोप्लासिया है, तो बहुत से उपास्थि हड्डी में परिवर्तित नहीं होते हैं. यह FGFR3 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है. FGFR3 जीन आपके शरीर को हड्डियों के विकास और रखरखाव के लिए आवश्यक प्रोटीन बनाने का निर्देश देता है. FGFR3 जीन में उत्परिवर्तन के कारण प्रोटीन अतिसक्रिय हो जाता है. यह सामान्य कंकाल विकास में हस्तक्षेप करता है.
राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान (NHGRI) के विश्वसनीय स्रोत के अनुसार, 80 प्रतिशत से अधिक मामलों में, achondroplasia विरासत में नहीं मिला है. ये मामले FGFR3 जीन में सहज परिवर्तन के कारण होते हैं. लगभग 20 प्रतिशत मामले विरासत में मिले हैं. उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करता है. इसका मतलब यह है कि एक बच्चे को एकोंड्रोप्लासिया होने के लिए केवल एक माता-पिता को एक दोषपूर्ण FGFR3 जीन को पारित करने की आवश्यकता होती है.
यदि माता-पिता में से किसी एक को यह स्थिति है, तो बच्चे के पास इसके होने की 50 प्रतिशत संभावना होती है.
यदि माता-पिता दोनों की स्थिति है, तो बच्चे के पास:
सामान्य कद का 25 प्रतिशत मौका
achondroplasia का कारण बनने वाले एक दोषपूर्ण जीन होने का 50 प्रतिशत मौका
दो दोषपूर्ण जीनों को विरासत में लेने का 25 प्रतिशत मौका, जिसके परिणामस्वरूप होमोजीगस एकोंड्रोप्लासिया नामक एकोंड्रोप्लासिया का घातक रूप होगा
होमोजीगस एकोंड्रोप्लासिया के साथ पैदा होने वाले शिशु आमतौर पर मृत पैदा होते हैं या पैदा होने के कुछ महीनों के भीतर मर जाते हैं.
यदि आपके परिवार में एकोंड्रोप्लासिया का इतिहास रहा है, तो आप गर्भवती होने से पहले आनुवंशिक परीक्षण पर विचार कर सकती हैं ताकि आप अपने भविष्य के बच्चे के स्वास्थ्य जोखिमों को पूरी तरह से समझ सकें.
एकोंड्रोप्लासिया वाले लोगों में आमतौर पर सामान्य बुद्धि का स्तर होता है. इनके लक्षण शारीरिक होते हैं, मानसिक नहीं.
जन्म के समय, इस स्थिति वाले बच्चे की संभावना होगी:
एक छोटा कद जो उम्र और लिंग के औसत से काफी कम है
शरीर की ऊंचाई की तुलना में छोटे हाथ और पैर, विशेष रूप से ऊपरी बांह और जांघ
छोटी उंगलियां जिसमें अनामिका और मध्यमा भी एक दूसरे से दूर की ओर इशारा कर सकती हैं
शरीर की तुलना में अनुपातहीन रूप से बड़ा सिर
एक असामान्य रूप से बड़ा, प्रमुख माथा
माथे और ऊपरी जबड़े के बीच चेहरे का एक अविकसित क्षेत्र
स्वास्थ्य समस्याओं में एक शिशु शामिल हो सकता है:
मांसपेशियों की टोन में कमी, जिससे चलने और अन्य मोटर कौशल में देरी हो सकती है
एपनिया, जिसमें धीमी गति से सांस लेने या सांस लेने की संक्षिप्त अवधि शामिल होती है
जलशीर्ष, या "मस्तिष्क पर पानी"
स्पाइनल स्टेनोसिस, जो स्पाइनल कैनाल का संकुचन है जो रीढ़ की हड्डी को संकुचित कर सकता है
एकोंड्रोप्लासिया वाले बच्चे और वयस्क हो सकते हैं:
उनकी कोहनी मोड़ने में कठिनाई होती है
मोटा होना
कानों में संकीर्ण मार्ग के कारण बार-बार कान के संक्रमण का अनुभव करना
झुके हुए पैर विकसित करें
रीढ़ की असामान्य वक्रता विकसित करना जिसे किफोसिस या लॉर्डोसिस कहा जाता है
नए या अधिक गंभीर स्पाइनल स्टेनोसिस का विकास करना
द चिल्ड्रेन हॉस्पिटल ऑफ फिलाडेल्फिया (CHOP) के अनुसार, अचोंड्रोप्लासिया वाले वयस्कों की औसत ऊंचाई पुरुषों के लिए 4 फीट, 4 इंच और महिलाओं के लिए 4 फीट, 1 इंच है. अचोंड्रोप्लासिया वाले वयस्क के लिए 5 फीट की ऊंचाई तक पहुंचना दुर्लभ है.
जब आप गर्भवती हों या आपके शिशु के जन्म के बाद आपका डॉक्टर आपके बच्चे को एकोंड्रोप्लासिया का निदान कर सकता है.
एकोंड्रोप्लासिया की कुछ विशेषताओं का अल्ट्रासाउंड के दौरान पता लगाया जा सकता है. इनमें हाइड्रोसिफ़लस या असामान्य रूप से बड़ा सिर शामिल है. यदि आपके डॉक्टर को एन्डोंड्रोप्लासिया पर संदेह है, तो आनुवंशिक परीक्षणों का आदेश दिया जा सकता है. ये परीक्षण एमनियोटिक द्रव के नमूने में दोषपूर्ण FGFR3 जीन की तलाश करते हैं, जो कि गर्भ में भ्रूण को घेरने वाला तरल पदार्थ है.
आपका डॉक्टर आपके बच्चे की विशेषताओं को देखकर उसका निदान कर सकता है. डॉक्टर आपके शिशु की हड्डियों की लंबाई को मापने के लिए एक्स-रे का आदेश भी दे सकते हैं. यह निदान की पुष्टि करने में मदद कर सकता है. दोषपूर्ण FGFR3 जीन की तलाश के लिए रक्त परीक्षण का भी आदेश दिया जा सकता है.
एकोंड्रोप्लासिया का कोई इलाज या विशिष्ट उपचार नहीं है. यदि कोई जटिलता उत्पन्न होती है, तो आपका डॉक्टर उन मुद्दों का समाधान करेगा. उदाहरण के लिए, कान के संक्रमण के लिए एंटीबायोटिक्स दी जाती हैं और स्पाइनल स्टेनोसिस के गंभीर मामलों में सर्जरी की जा सकती है. कुछ डॉक्टर बच्चे की हड्डियों की वृद्धि दर को बढ़ाने के लिए ग्रोथ हार्मोन का उपयोग करते हैं. हालांकि, ऊंचाई पर उनके दीर्घकालिक प्रभाव निर्धारित नहीं किए गए हैं और उन्हें सबसे अच्छा माना जाता है.