एपर्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जो खोपड़ी के असामान्य विकास का कारण बनता है. एपर्ट सिंड्रोम वाले शिशुओं का जन्म सिर और चेहरे के विकृत आकार के साथ होता है. एपर्ट सिंड्रोम वाले कई बच्चों में अन्य जन्म दोष भी होते हैं. एपर्ट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन सर्जरी से होने वाली कुछ समस्याओं को ठीक करने में मदद मिल सकती है.
एपर्ट सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो कंकाल संबंधी असामान्यताओं की विशेषता है. एपर्ट सिंड्रोम की एक प्रमुख विशेषता खोपड़ी की हड्डियों का समय से पहले बंद होना (क्रानियोसिनेस्टोसिस) है. यह प्रारंभिक संलयन खोपड़ी को सामान्य रूप से बढ़ने से रोकता है और सिर और चेहरे के आकार को प्रभावित करता है. इसके अलावा, विभिन्न संख्या में उंगलियां और पैर की उंगलियां एक साथ (सिंडैक्टली) जुड़ी हुई हैं.
क्रानियोसिनेस्टोसिस एपर्ट सिंड्रोम के कई विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं का कारण बनता है. खोपड़ी की हड्डियों का समय से पहले संलयन सिर को सामान्य रूप से बढ़ने से रोकता है, जिससे चेहरे के बीच में एक धँसा हुआ रूप (मिडफेस हाइपोप्लेसिया), एक चोंच वाली नाक, एक झुर्रीदार माथा, और मुँह की छत में एक छेद (एक दरार) तालु). एपर्ट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में, एक अविकसित ऊपरी जबड़ा दंत समस्याओं को जन्म दे सकता है, जैसे कि लापता दांत, अनियमित दाँत तामचीनी, और भीड़ वाले दाँत.
एपर्ट सिंड्रोम वाले कई लोगों को आंखों की असामान्यताओं के कारण दृष्टि संबंधी समस्याएं होती हैं, जिसमें उभरी हुई आंखें (एक्सोफथाल्मोस), चौड़ी-सेट आंखें (हाइपरटेलोरिज्म), आंखों के बाहरी कोने जो नीचे की ओर इशारा करते हैं (डाउनस्लांटिंग पैल्पेब्रल फिशर), आंखें जो अंदर नहीं दिखती हैं एक ही दिशा (स्ट्रैबिस्मस), और उथले आई सॉकेट्स (ऑक्यूलर प्रोप्टोसिस). एपर्ट सिंड्रोम वाले कुछ लोगों को विकृत कान संरचनाओं के कारण श्रवण हानि या बार-बार कान में संक्रमण होता है.
चेहरे और सिर में संरचनाओं का असामान्य विकास भी वायुमार्ग के आंशिक रुकावट का कारण बन सकता है और एपर्ट सिंड्रोम वाले लोगों में सांस लेने में कठिनाई पैदा कर सकता है. क्रानियोसिनेस्टोसिस मस्तिष्क के विकास को भी प्रभावित करता है, जो बौद्धिक विकास को बाधित कर सकता है. एपर्ट सिंड्रोम वाले लोगों में संज्ञानात्मक क्षमता सामान्य से लेकर हल्की या मध्यम बौद्धिक अक्षमता तक होती है.
एपर्ट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में उंगलियों और पैर की उंगलियों का संयोजन होता है. संलयन की गंभीरता अलग-अलग होती है, हालांकि हाथ पैरों की तुलना में अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं. आमतौर पर, प्रत्येक हाथ और पैर पर तीन अंक एक साथ जुड़े होते हैं. सबसे गंभीर मामलों में, सभी उंगलियां और पैर की उंगलियां आपस में जुड़ जाती हैं. शायद ही, एपर्ट सिंड्रोम वाले लोगों में अतिरिक्त उंगलियां या पैर की उंगलियां (पॉलीडेक्टीली) हो सकती हैं. एपर्ट सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में कोहनी या कंधों की हड्डियों में असामान्यताएं होती हैं. ये हड्डी की समस्याएं आंदोलन को प्रतिबंधित कर सकती हैं और रोजमर्रा की गतिविधियों को बाधित कर सकती हैं. कुछ लोगों में, शरीर के दोनों तरफ असामान्यताएं होती हैं, लेकिन दूसरों में केवल एक तरफ प्रभावित होता है.
एपर्ट सिंड्रोम के अतिरिक्त संकेतों और लक्षणों में असामान्य रूप से भारी पसीना (हाइपरहाइड्रोसिस), गंभीर मुँहासे वाली तैलीय त्वचा, या भौंहों में गायब बालों के धब्बे शामिल हो सकते हैं.
एपर्ट सिंड्रोम एक ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेड क्रानियोसिनेस्टोसिस सिंड्रोम है. नर और मादा समान रूप से प्रभावित होते हैं. पैतृक उम्र के साथ रोग की घटनाओं में काफी वृद्धि होती है और पुरुष शुक्राणुजन्य कोशिकाओं के भीतर एक चयनात्मक लाभ प्रदान करने के लिए महसूस किया जाता है. यह गतिविधि एपर्ट सिंड्रोम के मूल्यांकन, निदान और प्रबंधन का वर्णन करती है और प्रभावित रोगियों के लिए टीम-आधारित इंटरप्रोफेशनल देखभाल की भूमिका पर प्रकाश डालती है.
एपर्ट सिंड्रोम एक जीन पर एक दुर्लभ उत्परिवर्तन के कारण होता है. यह उत्परिवर्तित जीन आमतौर पर विकास के दौरान हड्डियों को सही समय पर एक साथ जोड़ने के लिए मार्गदर्शन करने के लिए जिम्मेदार होता है. लगभग सभी मामलों में, एपर्ट सिंड्रोम जीन उत्परिवर्तन यादृच्छिक प्रतीत होता है. 65,000 में से केवल एक बच्चा एपर्ट सिंड्रोम के साथ पैदा होता है.
एपर्ट सिंड्रोम वाले शिशुओं में दोषपूर्ण जीन खोपड़ी की हड्डियों को समय से पहले एक साथ जुड़ने की अनुमति देता है, इस प्रक्रिया को क्रानियोसिनेस्टोसिस कहा जाता है. खोपड़ी और चेहरे की हड्डियों पर दबाव डालते हुए असामान्य खोपड़ी के अंदर मस्तिष्क का विकास जारी रहता है.
एपर्ट सिंड्रोम में असामान्य खोपड़ी और चेहरे की वृद्धि इसके मुख्य लक्षण और लक्षण उत्पन्न करती है:
एक सिर जो लंबा होता है, एक उच्च माथे के साथ
चौड़ी, उभरी हुई आंखें, अक्सर खराब बंद पलकों के साथ
एक धँसा हुआ मध्य चेहरा
एपर्ट सिंड्रोम के अन्य लक्षण भी खोपड़ी की असामान्य वृद्धि के कारण होते हैं:
खराब बौद्धिक विकास (एपर्ट सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों में)
बाधक निंद्रा अश्वसन
बार-बार कान या साइनस में संक्रमण
बहरापन
जबड़े के अविकसित होने के कारण भीड़ भरे दांत
हाथों और पैरों की हड्डियों का असामान्य संलयन (सिंडैक्टली) - वेबबेड या म्यूट जैसे हाथों या पैरों के साथ - आम एपर्ट सिंड्रोम के लक्षण भी हैं. एपर्ट सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों में हृदय, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल या मूत्र प्रणाली की समस्याएं भी होती हैं.
नवजात शिशु के दिखने के कारण डॉक्टरों को अक्सर जन्म के समय एपर्ट सिंड्रोम या अन्य क्रानियोसिनेस्टोसिस सिंड्रोम का संदेह होता है. आनुवंशिक परीक्षण आमतौर पर एपर्ट सिंड्रोम या असामान्य खोपड़ी गठन के अन्य कारण की पहचान कर सकता है.
एपर्ट सिंड्रोम का कोई ज्ञात इलाज नहीं है. हड्डियों के बीच असामान्य संबंधों को ठीक करने के लिए सर्जरी एपर्ट सिंड्रोम का मुख्य उपचार है. सामान्य तौर पर, एपर्ट सिंड्रोम की सर्जरी तीन चरणों में होती है: -
1. खोपड़ी की हड्डी का संलयन (क्रानियोसिनेस्टोसिस रिलीज) का विमोचन. एक सर्जन असामान्य रूप से जुड़ी खोपड़ी की हड्डियों को अलग करता है और उनमें से कुछ को आंशिक रूप से पुनर्व्यवस्थित करता है. यह सर्जरी आमतौर पर तब की जाती है जब बच्चा 6 से 8 महीने की उम्र के बीच होता है.
2. मिडफेस उन्नति. जैसे ही एपर्ट सिंड्रोम वाला बच्चा बढ़ता है, चेहरे की हड्डियाँ फिर से गलत हो जाती हैं. एक सर्जन हड्डियों को जबड़े और गालों में काटता है और उन्हें अधिक सामान्य स्थिति में आगे लाता है. यह सर्जरी 4 से 12 साल की उम्र के बीच किसी भी समय की जा सकती है. अतिरिक्त सुधारात्मक सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है, खासकर जब मिडफेस एडवांसमेंट कम उम्र में किया जाता है.
3. चौड़ी आंखों का सुधार (हाइपरटेलोरिज्म सुधार). सर्जन आंखों के बीच खोपड़ी में हड्डी का एक कील निकालता है. सर्जन नेत्र गर्तिकाओं को पास लाता है, और जबड़े को भी समायोजित कर सकता है. अन्य एपर्ट सिंड्रोम उपचारों में शामिल हैं: -
दिन के दौरान आईड्रॉप्स, रात में आंखों के लिए लुब्रिकेटिंग ऑइंटमेंट के साथ; ये बूंदें एपर्ट सिंड्रोम में होने वाली खतरनाक आंखों को सूखने से रोक सकती हैं.
निरंतर सकारात्मक वायुमार्ग दबाव (CPAP); एपर्ट सिंड्रोम और ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया वाला बच्चा रात में एक छोटी मशीन से जुड़ा मास्क पहन सकता है. मशीन दबाव देती है जो नींद के दौरान बच्चे के वायुमार्ग को खुला रखती है.
एंटीबायोटिक्स. एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चे बैक्टीरिया के कारण होने वाले कान और साइनस संक्रमण से ग्रस्त होते हैं, जिसके लिए एंटीबायोटिक उपचार की आवश्यकता होती है.
सर्जिकल ट्रेकियोस्टोमी, या गर्दन में श्वास नली की नियुक्ति; यह सर्जरी एपर्ट सिंड्रोम के कारण गंभीर ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया वाले बच्चों के लिए की जा सकती है.
एपर्ट सिंड्रोम के कारण बार-बार कान के संक्रमण वाले बच्चों के लिए कान की नलियों (माइरिंगोटॉमी) का सर्जिकल प्लेसमेंट
अन्य सर्जरी एपर्ट सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों के लिए फायदेमंद हो सकती हैं, जो उनके चेहरे की हड्डियों के गठन की समस्याओं के व्यक्तिगत पैटर्न पर निर्भर करता है.
एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चों को आमतौर पर मस्तिष्क को सामान्य रूप से विकसित होने का मौका देने के लिए खोपड़ी की हड्डियों को निकालने के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है. इस सर्जरी को करने से पहले बच्चा जितना बड़ा होता है, सामान्य बौद्धिक क्षमता तक पहुंचने की संभावना उतनी ही कम होती है. हालाँकि, शुरुआती सर्जरी के साथ, मस्तिष्क की कुछ संरचनाएँ खराब विकसित हो सकती हैं. सामान्य तौर पर, जिन बच्चों को उनके माता-पिता द्वारा पाला जाता है, उनके पास सामान्य बौद्धिक क्षमता प्राप्त करने का बेहतर मौका होता है. एपर्ट सिंड्रोम वाले लगभग 10 में से चार बच्चे जिनका पालन-पोषण एक स्वस्थ पारिवारिक वातावरण में हुआ है, वे सामान्य बुद्धि लब्धि (आईक्यू) तक पहुँचते हैं. एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चों में, जिन्हें संस्थागत रूप दिया जाता है, 18 में से केवल एक ही सामान्य IQ प्राप्त करता है. एक अध्ययन में, एपर्ट सिंड्रोम वाले 136 बच्चों में से तीन ने अंततः कॉलेज में भाग लिया.
एपर्ट सिंड्रोम और इसी तरह की अन्य स्थितियों वाले बच्चे जिनका आईक्यू सामान्य होता है उनमें व्यवहारिक या भावनात्मक समस्याओं का जोखिम नहीं होता है. हालांकि, उन्हें अपनी स्थिति से निपटने में मदद के लिए अतिरिक्त सामाजिक और भावनात्मक समर्थन की आवश्यकता हो सकती है. कम आईक्यू वाले एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चों में अक्सर व्यवहारिक और भावनात्मक समस्याएं होती हैं. एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चों के बीच व्यापक परिवर्तनशीलता हो सकती है, कुछ गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं, और अन्य केवल हल्के से प्रभावित होते हैं. विशेषज्ञ अनिश्चित हैं कि एक ही जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप बच्चे के एपर्ट सिंड्रोम पूर्वानुमान में इतनी भिन्नता क्यों हो सकती है.
एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चों में जीवन प्रत्याशा भी भिन्न होती है. एपर्ट सिंड्रोम वाले वे लोग जो बचपन में जीवित रहते हैं और जिन्हें हृदय की समस्या नहीं है, उनकी जीवन प्रत्याशा सामान्य या निकट-सामान्य होने की संभावना है. सर्जिकल तकनीकों और अनुवर्ती देखभाल में प्रगति के कारण जीवन प्रत्याशा में सुधार होने की संभावना है.
FGFR2 नामक जीन में उत्परिवर्तन एपर्ट सिंड्रोम का कारण बनता है. यह जीन फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 2 (FGFR2) नामक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है. इसके कई कार्यों में, FGFR2 प्रोटीन अपरिपक्व कोशिकाओं को अस्थि कोशिका बनने के लिए संकेत देकर जन्म से पहले विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है. FGFR2 जीन के एक विशिष्ट भाग में एक उत्परिवर्तन प्रोटीन को बदल देता है, इसके संकेतन को बढ़ाता है. असामान्य संकेतन के कारण कोशिका बहुत जल्दी परिपक्व हो जाती है और खोपड़ी, हाथों और पैरों में हड्डियों के समय से पहले संलयन को बढ़ावा देती है.
एपर्ट सिंड्रोम एक आटोसॉमल प्रभावशाली पैटर्न में विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में परिवर्तित जीन की एक प्रति विकार पैदा करने के लिए पर्याप्त है. इस स्थिति के लगभग सभी मामले प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता में या प्रारंभिक भ्रूण विकास में प्रजनन कोशिकाओं (अंडे या शुक्राणु) के गठन के दौरान होने वाले जीन में नए (डी नोवो) उत्परिवर्तन से उत्पन्न होते हैं. ये मामले ऐसे लोगों में होते हैं जिनके परिवार में विकार का कोई इतिहास नहीं होता है.