कॉरपस कैलोसम का एजेनेसिस एक दुर्लभ मस्तिष्क विकृति है जो तब होता है जब आपका बच्चा गर्भ में विकसित होता है. यह हल्के से लेकर गंभीर तक अलग-अलग लक्षण और चुनौतियां पैदा करता है. इस विकृति वाले कई बच्चे सामान्य जीवन जी सकते हैं.
कॉर्पस कॉलोसम (एसीसी) का एजेनेसिस एक दुर्लभ, जन्मजात (जन्म के समय मौजूद) मस्तिष्क दोष है जहां कॉर्पस कॉलोसम नामक संरचना सामान्य रूप से विकसित नहीं होती है. कॉर्पस कॉलोसम ऊतक का एक बैंड है जो मस्तिष्क के बाएँ और दाएँ पक्ष को जोड़ता है. यह तंत्रिका तंतुओं से बना होता है जो मस्तिष्क के दोनों पक्षों के बीच सूचना भेजता है. कॉर्पस कॉलोसम के विकास के दौरान समस्याएं अविकसितता से लेकर हो सकती हैं, जहां मस्तिष्क के दोनों पक्षों को जोड़ने वाले फाइबर की संख्या सामान्य से कम होती है (आंशिक एगेनेसिस) सभी कनेक्शनों की पूर्ण अनुपस्थिति (पूर्ण एगेनेसिस).
एसीसी स्वयं या अन्य प्रकार के आनुवंशिक सिंड्रोम और विकारों के साथ हो सकता है. एसीसी के कारण लक्षणों की गंभीरता अत्यधिक परिवर्तनशील है. एसीसी वाले कुछ बच्चों में विकास संबंधी और शारीरिक समस्याएं होंगी जिनके लिए आजीवन चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होगी और सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है. अन्य बच्चों में केवल हल्की तंत्रिका संबंधी समस्याओं के साथ सामान्य बुद्धि होगी और उन्हें सामान्य जीवन जीना चाहिए. वयस्कता तक कभी-कभी लक्षणों पर ध्यान नहीं दिया जाता है. एसीसी वाले सभी बच्चे शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा से लाभान्वित हो सकते हैं. इन बच्चों को उनकी पूरी क्षमता तक पहुँचने में मदद करने के लिए शुरुआती हस्तक्षेप और समर्थन महत्वपूर्ण है.
कॉरपस कॉलोसम (एसीसी) का एजेनेसिस एक दुर्लभ विकार है जो जन्म के समय (जन्मजात) मौजूद होता है. यह मस्तिष्क के एक क्षेत्र की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति (एनेसिस) की विशेषता है जो दो सेरेब्रल गोलार्द्धों को जोड़ता है. मस्तिष्क का यह हिस्सा सामान्य रूप से अनुप्रस्थ तंतुओं से बना होता है. कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा का कारण आमतौर पर ज्ञात नहीं होता है, लेकिन इसे या तो ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता या एक्स-लिंक्ड प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में प्राप्त किया जा सकता है. यह गर्भावस्था के बारहवें से बीसवें सप्ताह (अंतर्गर्भाशयी) के दौरान संक्रमण या चोट के कारण भी हो सकता है, जिससे भ्रूण के मस्तिष्क के विकास में गड़बड़ी हो सकती है. शराब के अंतर्गर्भाशयी संपर्क (फेटल अल्कोहल सिंड्रोम) के कारण भी एसीसी हो सकता है. कुछ मामलों में मानसिक मंदता का परिणाम हो सकता है, लेकिन बुद्धि केवल हल्की क्षीण हो सकती है और सूक्ष्म मनोसामाजिक लक्षण मौजूद हो सकते हैं.
जीवन के पहले दो वर्षों के दौरान एसीसी का अक्सर निदान किया जाता है. एक मिर्गी का दौरा पहला लक्षण हो सकता है जो यह दर्शाता है कि बच्चे को मस्तिष्क की शिथिलता के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए. विकार कई वर्षों तक सबसे हल्के मामलों में स्पष्ट लक्षणों के बिना भी हो सकता है.
कॉर्पस कॉलोसम की उत्पत्ति में, मस्तिष्क का एक हिस्सा जिसे कॉर्पस कॉलोसम कहा जाता है, ठीक से नहीं बनता है. कॉर्पस कैलोसम मस्तिष्क के केंद्र में लाखों तंत्रिका तंतुओं के साथ ऊतकों का एक बैंड है. यह दाएं मस्तिष्क को बाएं मस्तिष्क से जोड़ता है और उन्हें एक दूसरे के साथ संवाद करने में मदद करता है. गर्भ में वृद्धि के साथ समस्याएं कॉर्पस कॉलोसम की आंशिक पीड़ा का कारण बन सकती हैं जहां कम नसें होती हैं या पूर्ण पीड़ा होती है जो गायब कॉर्पस कॉलोसम की ओर ले जाती है.
कॉर्पस कॉलोसम (एसीसी) का एजेनेसिस मस्तिष्क में जन्म दोष है. कॉर्पस कैलोसम, मस्तिष्क के बाएं और दाएं किनारों को जोड़ने वाली नसों का एक बंडल या तो गायब है या आंशिक रूप से गायब है. लक्षण मामूली खुफिया मुद्दों से लेकर विकासात्मक देरी और दौरे तक होते हैं. एसीसी का आमतौर पर जीवन के पहले दो वर्षों में निदान किया जाता है.
कॉरपस कैलोसम (एसीसी) का एजेनेसिस एक जन्म दोष है जो मस्तिष्क को प्रभावित करता है. एसीसी वाले व्यक्ति में कॉर्पस कॉलोसम गायब या आंशिक रूप से गायब है. कॉर्पस कैलोसम तंत्रिका तंतुओं का एक मोटा बंडल है जो मस्तिष्क के दाएं और बाएं गोलार्द्धों (हिस्सों) को जोड़ता है. यह मस्तिष्क के दोनों पक्षों को एक दूसरे के साथ संवाद करने की अनुमति देता है.
एसीसी के प्रभाव सूक्ष्म या गंभीर हो सकते हैं. यह इस बात पर निर्भर करता है कि कॉर्पस कैलोसम कितना गायब है और क्या मस्तिष्क के साथ कोई अन्य समस्या है. कुछ हल्के सामाजिक, भावनात्मक या मानसिक प्रभावों का अनुभव करते हैं. दूसरों को गंभीर हानि या दौरे पड़ सकते हैं.
अनुपस्थित कॉर्पस कैलोसम अपने आप हो सकता है लेकिन कभी-कभी अन्य जन्मजात विकारों (जन्म के समय मौजूद दोष) से जुड़ा होता है, जैसे:
एकार्डी सिंड्रोम.
एंडरमैन सिंड्रोम (मांसपेशियों को नियंत्रित करने वाली नसों को नुकसान).
चियारी विकृति.
बांका-वाकर सिंड्रोम.
Holoprosencephaly (दो गोलार्द्धों में विभाजित करने के लिए मस्तिष्क की विफलता).
स्किज़ेंसेफली (मस्तिष्क के गोलार्द्धों में दरारें).
स्पाइना बिफिडा.
एसीसी मस्तिष्क का सबसे आम जन्मजात दोष है. लेकिन यह अभी भी दुर्लभ है, केवल 0.05 से 0.07% आबादी को प्रभावित करता है.
वैज्ञानिक एसीसी के कारणों को पूरी तरह से नहीं समझ पाए हैं, लेकिन यह इसके साथ जुड़ा हुआ है:
आनुवंशिक विरासत.
भूर्ण मद्य सिंड्रोम.
गर्भावस्था के 12वें से 24वें सप्ताह के दौरान भ्रूण को संक्रमण या चोट लगना.
यदि किसी स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को संदेह है कि आपको या आपके बच्चे को एसीसी है, तो आपको शारीरिक परीक्षण की आवश्यकता होगी. स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपसे किसी भी लक्षण और विकास संबंधी देरी के बारे में बात करेगा, फिर शरीर की जांच करेगा. आपका प्रदाता सिर के अंदर तस्वीरें लेने के लिए इमेजिंग टेस्ट का आदेश देगा. कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) दिखाएगा कि कॉर्पस कैलोसम गायब है या आंशिक रूप से विकसित है.
अनुपस्थित कॉर्पस कॉलोसम का उपचार इस बात पर निर्भर करता है कि विकार किसी व्यक्ति को कैसे प्रभावित करता है. इसमें अक्सर शामिल होता है:
आनुवंशिक परामर्श यह निर्धारित करने के लिए कि परिवार में विकार चलता है या नहीं.
बरामदगी को रोकने के लिए दवाएं.
शारीरिक उपचार विकासात्मक देरी या आंदोलन के साथ समस्याओं को कम करने के लिए.
हाइड्रोसिफ़लस के मामले में, तरल पदार्थ निकालने के लिए मस्तिष्क में शंट करें.
बौद्धिक मुद्दों को संबोधित करने के लिए विशेष शिक्षा.
स्पीच थेरेपी.
एसीसी को रोकना पूरी तरह संभव नहीं है. गर्भवती महिलाएं शराब, संक्रमण या चोट से बचकर जन्मजात दोषों के जोखिम को कम कर सकती हैं.
एसीसी वाले व्यक्ति के लिए दृष्टिकोण इस बात पर निर्भर करता है कि स्थिति कितनी गंभीर है. एसीसी से ग्रस्त बहुत से बच्चे केवल मामूली प्रभावों के साथ सामान्य जीवन जीते हैं. अन्य लोगों को दौरों को रोकने के लिए दवाओं और कार्य को बेहतर बनाने के लिए चिकित्सा की आवश्यकता होती है. बौद्धिक अक्षमता वाले लोगों के लिए, यह समय के साथ खराब नहीं होता है.
क्योंकि एसीसी लोगों को अलग-अलग तरीकों से प्रभावित करता है, इसलिए अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से पूछने पर विचार करें:
कितना महासंयोजिका गायब है?
क्या हमारे परिवार में किसी को आनुवंशिक परीक्षण करवाना चाहिए?
क्या हमें एंटीसेज़्योर दवा पर विचार करना चाहिए?
क्या हमें स्पीच थेरेपी, फिजिकल थेरेपी या दूसरी तरह की थेरेपी लेनी चाहिए?
क्लीवलैंड क्लिनिक से एक नोट
कॉरपस कैलोसुम की पीड़ा, जन्म के समय मौजूद एक मस्तिष्क दोष, हल्का या गंभीर हो सकता है. यह आमतौर पर घातक नहीं होता है, और विशिष्ट उपचार मदद कर सकते हैं. यद्यपि विकार का आमतौर पर जीवन के पहले दो वर्षों में निदान किया जाता है, कुछ मामलों का निदान बाद में किया जाता है. यदि आप या आपका बच्चा किसी परेशान करने वाले लक्षणों का अनुभव कर रहे हैं तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से बात करें.
कोई नहीं जानता कि एसीसी का कारण क्या है, लेकिन शोध बताते हैं कि आनुवंशिक संबंध हो सकते हैं. एसीसी के कुछ कारणों में शामिल हैं:
कुछ वंशानुगत आनुवंशिक विकार
गर्भावस्था के बारहवें से बाइसवें सप्ताह के दौरान एक संक्रमण या चोट जो भ्रूण के विकासशील मस्तिष्क को प्रभावित करती है
्रूण शराब सिंड्रोम (गर्भ में बच्चे को शराब के संपर्क में आना)
कभी-कभी एसीसी का कोई कारण नहीं मिल पाता है.
यदि कॉर्पस कॉलोसम की अनुपस्थिति ध्यान देने योग्य है, तो एसीसी को नियमित प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड के दौरान पाया जा सकता है. यदि आपके डॉक्टर को दोष का संदेह है, तो अतिरिक्त परीक्षणों का आदेश दिया जा सकता है. इनमें शामिल हो सकते हैं:-
एनाटॉमी अल्ट्रासाउंड - निदान की पुष्टि करने और अन्य विसंगतियों के आकलन के लिए एक उच्च-रिज़ॉल्यूशन अल्ट्रासाउंड
भ्रूण एमआरआई - बच्चे के अंगों के अतिरिक्त विवरण प्रदान करने में मदद करने के लिए एक गैर-इनवेसिव इमेजिंग तकनीक जिसे अल्ट्रासाउंड पर नहीं देखा जा सकता है
भ्रूण इकोकार्डियोग्राम - बच्चे के दिल की संरचना और कार्य का मूल्यांकन करने के लिए एक विशेष अल्ट्रासाउंड
एसीसी के हल्के रूप बाद के बचपन या यहां तक कि किशोरावस्था तक नहीं मिल सकते हैं, जब सीखने की समस्याएं स्पष्ट हो सकती हैं. दुर्लभ मामलों में, ऐसे वयस्कों की पहचान की गई है जिनका निदान नहीं किया गया है.
कुछ जन्मजात स्थितियां डीएनए में बदलाव या बच्चे के जेनेटिक मेकअप के कारण होती हैं. गर्भावस्था के दौरान या जन्म के बाद आपके बच्चे के डीएनए के बारे में अधिक जानने के लिए डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण का सुझाव दे सकते हैं. अनुशंसित परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं: -
सेल-फ्री भ्रूण डीएनए परीक्षण - भ्रूण (बच्चे) के डीएनए की प्रतियों को देखने के लिए आपका डॉक्टर आपके रक्त का नमूना ले सकता है. यह केवल एक स्क्रीनिंग टेस्ट है. सकारात्मक परिणाम का मतलब है कि बच्चे के डीएनए में समस्या हो सकती है. परिणाम सुनिश्चित करने के लिए इसकी पुष्टि दूसरे परीक्षण से की जानी चाहिए. एक सामान्य परिणाम का मतलब यह नहीं है कि कोई अनुवांशिक समस्याएं नहीं हैं. आपकी आवश्यकताओं और शिशु की आवश्यकताओं के आधार पर अन्य परीक्षण जन्म से पहले या बाद में किए जा सकते हैं.
एमनियोसेंटेसिस - गर्भ में बच्चे को घेरने वाले एमनियोटिक द्रव का एक छोटा सा नमूना लिया जाता है और डीएनए समस्याओं के लिए उसका परीक्षण किया जाता है. यह परीक्षण आमतौर पर दूसरी तिमाही के मध्य में किया जाता है. सेल-फ्री भ्रूण डीएनए परीक्षण पर निष्कर्षों की पुष्टि करने के लिए एक एमनियोसेंटेसिस का उपयोग किया जा सकता है.
बच्चे का परीक्षण – जन्म के बाद, गुणसूत्र संबंधी समस्याओं को देखने के लिए आपके बच्चे के रक्त के नमूने के साथ एक परीक्षण किया जाता है. इसे या तो "कार्योटाइप" (मूल गुणसूत्र अध्ययन), या माइक्रोएरे (डीएनए के छोटे वर्गों पर अधिक विस्तृत नज़र) कहा जाता है.