अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी एक आनुवंशिक बीमारी है, जिसका अर्थ है कि यह आपके माता-पिता से आपको प्राप्त हुई है. इससे फेफड़े या लीवर की गंभीर बीमारी हो सकती है. आप इसे एएटी की कमी भी कह सकते हैं. लक्षणों में अक्सर सांस लेने में तकलीफ और पीलिया, या पीली, त्वचा शामिल होती है. इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार आपके लीवर और सांस लेने की समस्याओं को प्रबंधित करने में आपकी मदद कर सकते हैं. आपको यह बीमारी इसलिए होती है क्योंकि आपका लीवर अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन या एएटी नामक पर्याप्त प्रोटीन नहीं बनाता है. आपको अपने फेफड़ों की सुरक्षा के लिए AAT की आवश्यकता होती है. इसके बिना, संक्रमण और अन्य अड़चनें, जैसे तंबाकू का धुआं, आपके फेफड़ों के कुछ हिस्सों को और भी तेजी से तोड़ देता है. यदि आपके पास AAT की कमी है, तो हो सकता है कि आपके 20 या 30 के दशक में होने तक आपको सांस लेने के लक्षण न हों. जब वे शुरू होते हैं, तो आप सांस लेते समय सांस की कमी या घरघराहट महसूस कर सकते हैं, ठीक उसी तरह जैसे किसी व्यक्ति को अस्थमा है.
कुछ लोगों के लिए, एएटी की कमी से क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी ऑब्सट्रक्टिव डिजीज (सीओपीडी) हो सकती है. जब आपके पास सीओपीडी होता है, तो आपको अक्सर वातस्फीति के लक्षण होते हैं, एक गंभीर स्थिति जो आपके लिए अपने फेफड़ों से हवा को बाहर निकालना मुश्किल बना देती है. सीओपीडी आपको बलगम वाली खांसी बना सकता है, आपको घरघराहट कर सकता है या सांस लेने में परेशानी हो सकती है, और आपकी छाती तंग महसूस कर सकती है.
आपको क्रोनिक ब्रोंकाइटिस भी हो सकता है, आपके वायुमार्ग की जलन जिससे आपको बहुत खांसी होती है और सांस लेने में समस्या होती है. आपको संभवतः एक इनहेलर के माध्यम से दवा लेने की आवश्यकता होगी जिसे आप अपने साथ ले जाते हैं, जैसे कि अस्थमा से पीड़ित लोग उपयोग करते हैं. यह कुछ ऐसा है जो आपको जीवन भर करने की आवश्यकता होगी. ध्यान रखें कि AAT की कमी के कोई भी दो मामले एक जैसे नहीं होते हैं. सभी को गंभीर लक्षण नहीं मिलते हैं. उपचार के साथ, आप शायद अभी भी काम करने, व्यायाम करने और अपने कई पसंदीदा शौक का आनंद लेने में सक्षम होंगे.
अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी एक विरासत में मिला विकार है जो फेफड़ों की बीमारी और यकृत रोग का कारण बन सकता है. स्थिति के लक्षण और लक्षण और जिस उम्र में वे दिखाई देते हैं वह व्यक्तियों के बीच भिन्न होता है.
अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी वाले लोग आमतौर पर 25 से 50 वर्ष की उम्र के बीच फेफड़ों की बीमारी के पहले लक्षण और लक्षण विकसित करते हैं. शुरुआती लक्षण हल्के गतिविधि के बाद सांस की तकलीफ, व्यायाम करने की क्षमता में कमी और घरघराहट हैं. अन्य लक्षणों और लक्षणों में अनजाने में वजन कम होना, आवर्ती श्वसन संक्रमण और थकान शामिल हो सकते हैं. प्रभावित व्यक्ति अक्सर वातस्फीति विकसित करते हैं, जो फेफड़ों (एल्वियोली) में छोटी वायु थैली को नुकसान के कारण फेफड़ों की बीमारी है. वातस्फीति की विशिष्ट विशेषताओं में सांस लेने में कठिनाई, एक हैकिंग खांसी और एक बैरल के आकार की छाती शामिल हैं. धूम्रपान या तंबाकू के धुएं के संपर्क में आने से वातस्फीति के लक्षण और फेफड़ों को नुकसान की उपस्थिति तेज हो जाती है. अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी वाले लगभग 10 प्रतिशत शिशुओं में यकृत रोग विकसित होता है, जो अक्सर त्वचा का पीलापन और आंखों का सफेद होना (पीलिया) का कारण बनता है. अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी वाले लगभग 15 प्रतिशत वयस्कों में जिगर में निशान ऊतक के निर्माण के कारण जिगर की क्षति (सिरोसिस) हो जाती है. सिरोसिस के लक्षणों में सूजन पेट और पीलिया शामिल हैं. अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी वाले व्यक्तियों को भी एक प्रकार का यकृत कैंसर विकसित होने का खतरा होता है जिसे हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा कहा जाता है. दुर्लभ मामलों में, अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी वाले लोग पैनिक्युलिटिस नामक त्वचा की स्थिति विकसित करते हैं, जो दर्दनाक गांठ या पैच के साथ कठोर त्वचा की विशेषता होती है. Panniculitis गंभीरता में भिन्न होता है और किसी भी उम्र में हो सकता है.
जब तक आप वयस्क नहीं हो जाते, तब तक आपको पता नहीं चलेगा कि आपको यह बीमारी है. ज्यादातर लोगों को यह 20 से 40 की उम्र के बीच होता है. आपको सांस की कमी महसूस हो सकती है, खासकर जब आप व्यायाम करने की कोशिश करते हैं. जब आप सांस लेते हैं तो आपको घरघराहट या सीटी की आवाज भी शुरू हो सकती है.
आपको फेफड़ों में बहुत सारे संक्रमण भी हो सकते हैं. अन्य चेतावनी संकेतों में शामिल हैं:-
थकान महसूस कर रहा हूँ
जब आप खड़े होते हैं तो आपका दिल तेजी से धड़कता है
वजन घटना
यदि AAT की कमी से आपके लीवर में समस्या आती है, तो आपको निम्न लक्षण हो सकते हैं:
पीली त्वचा या आंखें
सूजा हुआ पेट या पैर
खूनी खाँसी
एक नवजात शिशु के पास हो सकता है:
पीलिया, त्वचा या आंखों के लिए एक पीला रंग
पीला मूत्र
वजन बढ़ने में परेशानी
एक बढ़ा हुआ जिगर
नाक या नाभि से खून बहना
यह दुर्लभ है, लेकिन कुछ लोगों को पैनिक्युलिटिस नामक त्वचा रोग भी होता है. यह दर्दनाक गांठ या पैच के साथ त्वचा के सख्त होने का कारण बनता है.
अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी परिवारों में चलती है. यदि आपके पास यह है, तो आपको यह दोषपूर्ण जीन से मिला है कि आपके माता-पिता दोनों आपके पास से गुजरे हैं. कुछ लोगों को जीन तो मिलते हैं लेकिन उनमें कोई लक्षण नहीं होते. या उनके पास बीमारी का हल्का संस्करण है. आपके माता-पिता से आपको जो टूटे हुए जीन मिलते हैं, उसके कारण आपके रक्त में एएटी प्रोटीन का स्तर कम होता है. यह आपके रक्तप्रवाह में जाने के बजाय यकृत में जमा हो सकता है. आपके लीवर में यह बिल्डअप लीवर की बीमारी का कारण बनता है. आपके रक्तप्रवाह में AAT प्रोटीन की कमी से फेफड़ों की बीमारी होती है.
आपका डॉक्टर आपसे इस तरह के प्रश्न पूछ सकता है:
क्या आपको सांस की कमी महसूस होती है?
क्या आपको बहुत अधिक सर्दी या फेफड़ों में संक्रमण हो रहा है?
क्या आपने हाल ही में अपना वजन कम किया है?
क्या आपने अपनी त्वचा या आंखों का कोई पीलापन देखा है?
घरघराहट या अन्य लक्षणों की जांच करने के लिए आपका डॉक्टर स्टेथोस्कोप से आपकी श्वास को भी सुनेगा कि आपके फेफड़े ठीक से काम नहीं कर रहे हैं. अपने निदान की पुष्टि करने के लिए आपको रक्त परीक्षण करवाना होगा. ये परीक्षण यह देखने के लिए जांच करते हैं कि क्या आपके पास टूटे हुए जीन हैं जो एएटी की कमी का कारण बनते हैं. वे यह भी देखते हैं कि आपके रक्तप्रवाह में कितना प्रोटीन है. आपका डॉक्टर यह देखने के लिए आपके फेफड़ों और यकृत का भी परीक्षण करेगा कि इस स्थिति से कितना नुकसान हुआ है. उदाहरण के लिए, छाती का एक्स-रे वातस्फीति के लक्षण दिखा सकता है. एक विशेष रक्त परीक्षण आपकी धमनियों में ऑक्सीजन के स्तर की जाँच करता है, यह इस बात का संकेत है कि आपके फेफड़े कितनी अच्छी तरह काम करते हैं. आप एक ट्यूब में सांस ले सकते हैं यह देखने के लिए कि आप अपने फेफड़ों में कितनी हवा ले रहे हैं. एक अन्य रक्त परीक्षण आपके जिगर की समस्याओं की जाँच करता है. आपको लिवर बायोप्सी भी हो सकती है. इस परीक्षण के लिए, आपका डॉक्टर आपके जिगर से कुछ कोशिकाओं को लेने के लिए एक बहुत पतली सुई का उपयोग करता है और क्षति के संकेतों के लिए उनकी जांच करता है.
हालांकि एएटी की कमी का कोई इलाज नहीं है, आप अपने रक्त में एएटी प्रोटीन की मात्रा बढ़ा सकते हैं, जो आपको अधिक फेफड़ों की क्षति से बचाता है. डॉक्टर इसे ऑग्मेंटेशन थेरेपी कहते हैं. यदि आपको वातस्फीति हो तो आप भी यह उपचार करा सकते हैं.
ऑग्मेंटेशन थेरेपी को रिप्लेसमेंट थेरेपी भी कहा जाता है. आपको एएटी प्रोटीन की एक नई आपूर्ति मिलती है जो स्वस्थ मानव दाताओं के रक्त से आती है. आप सप्ताह में एक बार उपचार प्राप्त करें. प्रतिस्थापन अल्फा-1 IV के माध्यम से आपके शरीर में प्रवेश करता है. आप इसे घर पर किसी तकनीशियन की मदद से कर सकते हैं, या आप डॉक्टर के कार्यालय जा सकते हैं. वृद्धि चिकित्सा का लक्ष्य आपके फेफड़ों में क्षति को धीमा करना या रोकना है. यह बीमारी को उलट नहीं देगा या आपके पास पहले से मौजूद किसी भी क्षति को ठीक नहीं करेगा. आपको जीवन भर इन उपचारों की आवश्यकता होगी.
आप कैसे कर रहे हैं, इस पर निर्भर करते हुए, आपको वह दवा भी मिल सकती है जिसे आप अपने फेफड़ों में इनहेलर से सांस लेते हैं. डॉक्टर इसे ब्रोन्कोडायलेटर कहते हैं, जिसका अर्थ है कि यह आपके वायुमार्ग को खोलता है. यदि आपकी सांस लेने में तकलीफ आपके रक्त में ऑक्सीजन के निम्न स्तर की ओर ले जाती है, तो आपको मास्क या नोजपीस के माध्यम से अतिरिक्त ऑक्सीजन प्राप्त करने की आवश्यकता हो सकती है. आपका डॉक्टर आपको बेहतर सांस लेने में मदद करने के लिए फुफ्फुसीय पुनर्वसन के लिए एक रेफरल भी देगा.
इस स्थिति में आपको स्वस्थ रहने में मदद करने के लिए अच्छी आदतें महत्वपूर्ण हैं. आपको धूम्रपान नहीं करना चाहिए, और आपको निमोनिया का टीका और अपना वार्षिक फ्लू शॉट प्राप्त करने की आवश्यकता है. सुरक्षित तरीके से व्यायाम करने के तरीके के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें, जिससे आपके फेफड़े मजबूत होते हैं. अच्छा पोषण आपके लीवर को स्वस्थ रखने में आपकी मदद कर सकता है. धूल और धुएं से बचें और संक्रमण से बचने के लिए अपने हाथों को बार-बार धोएं. अपने लीवर की सुरक्षा के लिए आप जो शराब पीते हैं उसे सीमित करें. एएटी की कमी वाले शिशुओं को एक विशेष दूध के फार्मूले या अतिरिक्त विटामिन की आवश्यकता हो सकती है. उनके लिए यह भी महत्वपूर्ण है कि उनके फेफड़े और लीवर कितनी अच्छी तरह काम कर रहे हैं, इस पर नज़र रखने के लिए नियमित चिकित्सा जांच कराएं. अपने प्रियजनों से, और दूसरों से जिनकी समान स्थिति है, से भी बहुत फर्क पड़ता है, इसलिए आप जानते हैं कि ऐसे लोग हैं जो समझते हैं कि आप क्या कर रहे हैं.
अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन (एएटी) एक प्रोटीन है जो मुख्य रूप से आपके लीवर द्वारा बनाया जाता है, जो तब इसे आपके रक्तप्रवाह में ले जाता है. यह प्रोटीन आपके फेफड़ों और अन्य अंगों को जलन और संक्रमण के हानिकारक प्रभावों से बचाता है. अल्फा -1 एक दुर्लभ आनुवंशिक (विरासत में मिला) विकार है जिसमें लोगों के रक्तप्रवाह में एएटी का स्तर कम होता है. यह विकार आपके फेफड़े और जिगर की बीमारियों के विकास के जोखिम को बढ़ा सकता है, जिसमें वातस्फीति (फेफड़ों में क्षतिग्रस्त वायु थैली) और सिरोसिस (यकृत पर निशान) शामिल हैं. एएटी के निम्न स्तर का मतलब है कि फेफड़े सुरक्षित नहीं हैं, और यकृत वहां प्रोटीन के निर्माण से घायल हो जाता है. अल्फा-1 वयस्कों में फेफड़ों की समस्या और वयस्कों और बच्चों दोनों में जिगर की समस्या पैदा कर सकता है. इनमें से कुछ स्थितियां जीवन के लिए खतरा हो सकती हैं.
अल्फा -1 आम नहीं है. अल्फा -1 यू.एस. में प्रत्येक 3,500 लोगों में से एक में होता है, हालांकि, इस स्थिति को अच्छी तरह से पहचाना नहीं गया है और इसका निदान नहीं किया गया है. अल्फा -1 वाले लोग अक्सर अपने पहले लक्षण और प्रारंभिक निदान के बीच लंबी देरी का अनुभव करते हैं, इसलिए विशेष रूप से पूछना कि क्या फेफड़े या यकृत के लक्षण अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी के कारण हो सकते हैं, पहले निदान का संकेत दे सकते हैं.
एएटी प्रोटीन पैदा करने वाले जीन में उत्परिवर्तन (परिवर्तन) अल्फा -1 का कारण बनता है. सबसे आम असामान्य प्रकार के अल्फा -1 (जिसे जेडजेड प्रकार कहा जाता है) वाले लोगों में, एएटी प्रोटीन मिशापेन होते हैं. ये प्रोटीन लीवर से रक्तप्रवाह में नहीं जा सकते, इसलिए रक्त में AAT प्रोटीन की संख्या कम होती है और लीवर की कोशिकाओं में AAT की मात्रा बढ़ जाती है. जब लोगों के रक्तप्रवाह में AAT का स्तर कम होता है, तो फेफड़ों और अन्य अंगों को संक्रमण या जलन के प्रभाव से बचाने के लिए पर्याप्त AAT प्रोटीन नहीं होता है. एएटी का निम्न स्तर वातस्फीति और ब्रोंकाइटिस (फेफड़ों के अस्तर की सूजन) जैसी स्थितियों का कारण बन सकता है. यदि आप धूम्रपान करते हैं तो आपको अल्फा-1 के साथ फेफड़ों की समस्या होने का खतरा बहुत बढ़ जाता है. इसके अतिरिक्त, जब एएटी यकृत से बाहर निकलने में असमर्थ होता है, तो यह यकृत कोशिकाओं को बना सकता है और क्षति और निशान पैदा कर सकता है. इस क्षति से सिरोसिस और लीवर कैंसर जैसे विकार हो सकते हैं. अल्फा -1 एक अनुवांशिक स्थिति है, जिसका अर्थ है कि माता-पिता इसे बच्चे को पास करते हैं. स्थिति के गंभीर रूप उन लोगों में विकसित होते हैं जो माता-पिता दोनों से असामान्य जीन प्राप्त करते हैं. जिन लोगों को सिर्फ एक माता-पिता से असामान्य जीन मिलता है, वे वाहक होते हैं, जिसका अर्थ है कि वे अपने बच्चों को जीन पास कर सकते हैं. उन्हें फेफड़ों की बीमारी विकसित होने का भी एक छोटा जोखिम होता है, खासकर अगर वे धूम्रपान करते हैं, और जिगर की बीमारी का.
डॉक्टर अक्सर पहले अल्फा -1 वाले लोगों को अस्थमा होने का निदान करते हैं, क्योंकि विकार कई लक्षण साझा करते हैं, विशेष रूप से सांस की तकलीफ. यदि आप अस्थमा के उपचार का जवाब नहीं देते हैं, तो आपका डॉक्टर अल्फा -1 के निदान के लिए कई परीक्षणों का आदेश दे सकता है. वैकल्पिक रूप से, आप अपने डॉक्टर से पूछ सकते हैं कि क्या अल्फा -1 आपके लक्षण पैदा कर सकता है और परीक्षण के लिए अनुरोध कर सकता है. इनमें शामिल हो सकते हैं:-
रक्त परीक्षण: एक डॉक्टर आपके एएटी के स्तर और आपके अल्फा -1 प्रकार (यानी, यदि कोई हो, आपके पास अल्फा -1 के लिए असामान्य जीन) के साथ-साथ अन्य पदार्थों को मापने के लिए आपके रक्त का एक नमूना लेता है.
इमेजिंग परीक्षण: एक्स-रे और सीटी स्कैन जैसे परीक्षण डॉक्टरों को फेफड़ों में अल्फा -1 के लक्षणों की पहचान करने में मदद करते हैं. ये परीक्षण किसी भी क्षति का स्थान दिखा सकते हैं और यह कितना गंभीर है.
आनुवंशिक परीक्षण: आपका डॉक्टर अल्फा-1 से जुड़े असामान्य जीन की पहचान करने के लिए रक्त के नमूने का अध्ययन कर सकता है.
अल्फा -1 का उपचार इस बात पर निर्भर करता है कि यह किस प्रकार की बीमारी का कारण बनता है. आपके उपचार विकल्पों में शामिल हो सकते हैं:-
ऑगमेंटेशन थेरेपी: डॉक्टर आपके एएटी स्तर को दान किए गए एएटी के साथ बढ़ाते हैं. यदि आपको अल्फा -1 के कारण वातस्फीति है, तो वृद्धि चिकित्सा पर विचार किया जा सकता है और आपको
साप्ताहिक या मासिक जलसेक (एक नस में इंजेक्शन) प्राप्त करने की सिफारिश की जा सकती है. यह उपचार आपके जीवन भर जारी रह सकता है.
फेफड़े का प्रत्यारोपण: फेफड़े के प्रत्यारोपण से एक नया, स्वस्थ फेफड़ा सांस की समस्याओं से राहत दिला सकता है.
दवाएं: स्टेरॉयड और अन्य दवाएं जिन्हें ब्रोन्कोडायलेटर्स कहा जाता है, फेफड़ों में वायुमार्ग खोलकर आपके लिए सांस लेने में आसान बनाने में मदद कर सकती हैं.
ऑक्सीजन थेरेपी: नाक में मास्क या ट्यूब के माध्यम से अतिरिक्त ऑक्सीजन प्राप्त करने से आपको अधिक आराम से सांस लेने में मदद मिल सकती है.
पल्मोनरी रिहैबिलिटेशन: व्यायाम और व्यवहार में बदलाव आपके दैनिक कामकाज को बेहतर बनाने के लिए सांस लेने की समस्याओं को दूर कर सकते हैं. इस तरह की थेरेपी आपको फेफड़ों के कार्य के साथ और अधिक करने की अनुमति देती है जो आपके पास है.
अल्फा -1 की जटिलताएं इसके कारण होने वाली बीमारी पर निर्भर करती हैं:-
फेफड़े: यदि आप फेफड़ों की बीमारी विकसित करते हैं, तो जटिलताओं में वातस्फीति या ब्रोन्किइक्टेसिस (आपके फेफड़ों में वायुमार्ग की दीवारों को नुकसान) शामिल हो सकते हैं.
जिगर: यदि अल्फा-1 जिगर की बीमारी का कारण बनता है, तो आप अपने पेट और पैरों में सूजन का अनुभव कर सकते हैं, संक्रमण का अधिक जोखिम हो सकता है, या यकृत के निशान या कैंसर का विकास हो सकता है.
त्वचा: दुर्लभ मामलों में, अल्फा -1 वाले कुछ लोगों में पैनिक्युलिटिस नामक त्वचा रोग विकसित होता है. यह स्थिति त्वचा में दर्दनाक लाल गांठ पैदा कर सकती है. गांठें खुल सकती हैं और तरल या मवाद का निर्वहन कर सकती हैं.
एएटी की कमी हर किसी के लिए अलग होती है. कुछ लोगों को गंभीर समस्या होती है. दूसरों में कुछ या कोई लक्षण नहीं हो सकते हैं. शिशुओं और बच्चों में, फेफड़ों की समस्याओं की तुलना में इस स्थिति में लीवर खराब होने की संभावना अधिक होती है. फिर भी, इससे पीड़ित लगभग 10% बच्चों को ही लीवर की गंभीर बीमारी होती है. एएटी की कमी वाले बच्चों को भी अस्थमा हो सकता है. आप धुएं और धूल के प्रति अधिक संवेदनशील होंगे. यहां तक कि सामान्य सर्दी-जुकाम से भी सांस लेने में दिक्कत हो सकती है. इस स्थिति वाले लगभग 30% से 40% लोगों को अपने जीवन में कभी न कभी लीवर की समस्या होगी. यह पता लगाना कि क्या आपके पास एएटी की कमी है, स्वस्थ आदतों और चिकित्सा उपचार की दिशा में पहला कदम है जो रोग को नियंत्रित करने में मदद करते हैं.