अल्बिनो (albinism) से प्रभावित बच्चों की त्वचा का रंग हल्का या बदरंग होता है. ऐसे बच्चों को धुप से बचा के रखने की भी आवश्यकता होती है. इसके साथ ही बच्चे को दृष्टि से भी सम्बंधित समस्या हो सकती है. जानिए की अगर आप के शिशु को अल्बिनो (albinism) है तो किन-किन चीजों का ख्याल रखने की आवश्यकता है.
ऐल्बिनिज़म एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो कुछ जीनों के उत्परिवर्तन के कारण होती है जो आपके शरीर द्वारा उत्पादित मेलेनिन की मात्रा को प्रभावित करती है. मेलेनिन आपकी त्वचा, आंखों और बालों के रंजकता (रंग) को नियंत्रित करता है. ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों की त्वचा, आँखें और बाल बेहद पीले होते हैं. उन्हें दृष्टि, त्वचा और सामाजिक मुद्दों का खतरा बढ़ जाता है.
ऐल्बिनिज़म आनुवंशिक विकारों का एक दुर्लभ समूह है जिसके कारण त्वचा, बालों या आँखों का रंग बहुत कम या बिल्कुल नहीं होता है. ऐल्बिनिज़म दृष्टि समस्याओं से भी जुड़ा है. नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर अल्बिनिज्म एंड हाइपोपिगमेंटेशन के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में 18,000 से 20,000 लोगों में से लगभग 1 में ऐल्बिनिज़म का एक रूप है.
ऐल्बिनिज़म शब्द आमतौर पर ओकुलोक्यूटेनियस (ओके-यू-लो-कू-टे-नी-हमें) ऐल्बिनिज़म (OCA) को संदर्भित करता है. OCA विकारों का एक समूह है जो परिवारों में पारित होता है जहां शरीर मेलेनिन नामक पदार्थ बहुत कम या बिल्कुल नहीं बनाता है. आपके शरीर में मेलेनिन का प्रकार और मात्रा आपकी त्वचा, बालों और आंखों का रंग निर्धारित करती है. मेलेनिन आंखों के विकास और कार्य में भी भूमिका निभाता है, इसलिए ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों को दृष्टि संबंधी समस्याएं होती हैं. ऐल्बिनिज़म के लक्षण आमतौर पर किसी व्यक्ति की त्वचा, बालों और आंखों के रंग में देखे जाते हैं, लेकिन कभी-कभी अंतर मामूली होता है. ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोग सूर्य के प्रभावों के प्रति भी संवेदनशील होते हैं, इसलिए उन्हें त्वचा कैंसर होने का अधिक खतरा होता है. हालांकि ऐल्बिनिज़म का कोई इलाज नहीं है, विकार से पीड़ित लोग अपनी त्वचा और आँखों की सुरक्षा के लिए कदम उठा सकते हैं और आँखों और त्वचा की उचित देखभाल कर सकते हैं.
ऐल्बिनिज़म एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जहाँ आप मेलेनिन वर्णक की सामान्य मात्रा के साथ पैदा नहीं होते हैं. मेलेनिन आपके शरीर में एक रसायन है जो आपकी त्वचा, बालों और आंखों का रंग निर्धारित करता है. ऐल्बिनिज़म से पीड़ित अधिकांश लोगों की त्वचा, बाल और आँखें बहुत पीली होती हैं. उन्हें सनबर्न और स्किन कैंसर होने का खतरा रहता है. मेलेनिन ऑप्टिकल तंत्रिका विकास में भी शामिल है, इसलिए आपको दृष्टि संबंधी समस्याएं हो सकती हैं. ऐल्बिनिज़म सभी जातियों और सभी जातीय समूहों के लोगों को प्रभावित कर सकता है. यू.एस. में, प्रत्येक 18,000 से 20,000 लोगों में से लगभग एक को किसी न किसी प्रकार का ऐल्बिनिज़म है. दुनिया के अन्य हिस्सों में यह अनुपात हर 3,000 लोगों में से एक है.
अल्बिनो शब्द लैटिन शब्द "एल्बस" से आया है, जिसका अर्थ सफेद होता है. ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों को कभी-कभी अल्बिनो कहा जाता है. "ऐल्बिनिज़म वाला व्यक्ति" पसंदीदा शब्द है.
ऐल्बिनिज़म कोई बीमारी नहीं है. अल्बिनिज्म एक अनुवांशिक स्थिति है जिसके साथ लोग पैदा होते हैं. यह संक्रामक नहीं है, और इसे फैलाया नहीं जा सकता.
ऐल्बिनिज़म के कई अलग-अलग प्रकार हैं. रंजकता के स्तर आपके पास किस प्रकार के ऐल्बिनिज़म के आधार पर भिन्न होते हैं. ऐल्बिनिज़म के विभिन्न प्रकारों में शामिल हैं:
ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म: ओकुलोक्यूटेनियस (उच्चारण "ओक-यू-लो-केव-टीएएन-ई-यू") ऐल्बिनिज़म, या ओसीए, ऐल्बिनिज़म का सबसे आम प्रकार है. OCA वाले लोगों के बाल, त्वचा और आंखें बेहद पीली होती हैं. OCA के सात अलग-अलग उपप्रकार हैं, जो सात जीनों (OCA1 से OCA7) में से एक में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं.
ओकुलर ऐल्बिनिज़म: ओकुलर ऐल्बिनिज़म, या OA, OCA की तुलना में बहुत कम आम है. ओकुलर ऐल्बिनिज़म केवल आपकी आँखों को प्रभावित करता है. OA वाले लोगों की आंखें आमतौर पर नीली होती हैं. कभी-कभी आपकी आइरिस (आपकी आंखों का रंगीन भाग) बहुत पीला होता है, इसलिए आपकी आंखें लाल या गुलाबी दिखाई दे सकती हैं. ऐसा इसलिए है क्योंकि आपकी आंखों के अंदर की रक्त वाहिकाएं आइरिस के माध्यम से दिखाई देती हैं. आपकी त्वचा और बालों का रंग आमतौर पर सामान्य रहता है.
हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम: हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम, या एचपीएस, एक प्रकार का ऐल्बिनिज़म है जिसमें रक्त विकार, चोट लगने की समस्या और फेफड़े, गुर्दे या आंत्र रोगों के साथ ओसीए का एक रूप शामिल है.
चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम: चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम एक प्रकार का ऐल्बिनिज़म है जिसमें प्रतिरक्षा और न्यूरोलॉजिकल मुद्दों के साथ ओसीए का एक रूप शामिल है.
ऐल्बिनिज़म विशिष्ट जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो मेलेनिन उत्पादन के लिए जिम्मेदार होते हैं.
हां, ऐल्बिनिज़म परिवारों के माध्यम से नीचे (विरासत में मिला) है. लोग ऐल्बिनिज़म के साथ पैदा होते हैं जब उन्हें अपने माता-पिता से ऐल्बिनिज़म जीन विरासत में मिलता है. ऑकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म में, दोनों माता-पिता को अपने बच्चे के ऐल्बिनिज़म के साथ पैदा होने के लिए एक ऐल्बिनिज़म जीन रखना चाहिए. बच्चे के पास ऐल्बिनिज़म के साथ पैदा होने का 1 से 4 मौका होता है. यदि केवल एक माता-पिता में ऐल्बिनिज़म जीन है, तो बच्चे को ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म नहीं होगा. लेकिन उनके पास जीन के वाहक होने का 50% मौका होगा.
ऐल्बिनिज़म वाले लोग निम्नलिखित लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं:
बहुत पीली त्वचा, बाल और आंखें.
लापता त्वचा वर्णक के धब्बे.
क्रॉस्ड आंखें (स्ट्रैबिस्मस).
रैपिड आई मूवमेंट (निस्टागमस).
नज़रों की समस्या.
प्रकाश संवेदनशीलता (फोटोफोबिया).
आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता एक शारीरिक परीक्षण कर सकता है और आपकी त्वचा, बालों और आंखों की जांच कर सकता है. हालांकि, एक आनुवंशिक परीक्षण सबसे सटीक परिणाम प्रदान करेगा और यह निर्धारित करने में मदद करेगा कि कौन सा जीन उत्परिवर्तित है. यह डीएनए परीक्षण यह निर्धारित करने में मदद करेगा कि आपके पास किस प्रकार का ऐल्बिनिज़म है.
ऐल्बिनिज़म का कोई इलाज नहीं है. धूप से बचाव के प्रति सतर्क रहकर आपको स्थिति का प्रबंधन करना चाहिए. आप अपनी त्वचा, बालों और आंखों की सुरक्षा इन तरीकों से कर सकते हैं:
धूप से बाहर रहना.
धूप का चश्मा पहने हुए.
धूप से बचाने वाले कपड़ों से ढकना.
टोपी पहने हुए.
नियमित रूप से सनस्क्रीन लगाना.
यदि आपने आँखें पार कर ली हैं (स्ट्रैबिस्मस), तो एक सर्जन सर्जरी के साथ समस्या को ठीक करने में सक्षम हो सकता है.
ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों को निम्नलिखित में से किसी भी जटिलता का अनुभव हो सकता है: -
त्वचा की समस्याएं: हल्के रंग की त्वचा के कारण ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों में सनबर्न का खतरा बढ़ जाता है. उन्हें स्किन कैंसर का खतरा भी बढ़ जाता है.
दृष्टि संबंधी समस्याएं: ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोग कानूनी रूप से अंधे हो सकते हैं, लेकिन वे समय के साथ अपनी दृष्टि का उपयोग करना सीख सकते हैं. कुछ लोग दृष्टिवैषम्य, दूरदर्शिता और निकट दृष्टि दोष की समस्याओं को चश्मे या कॉन्टैक्ट्स से ठीक कर सकते हैं.
सामाजिक समस्याएं: ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों में इस स्थिति के पीछे सामाजिक कलंक के कारण अलगाव का खतरा बढ़ जाता है.
ऐल्बिनिज़म से पीड़ित अधिकांश लोग सामान्य जीवन जीते हैं. हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम और चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम वाले लोगों को संबंधित स्थितियों के कारण कम जीवन काल का खतरा बढ़ जाता है.
ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोग सामान्य, स्वस्थ जीवन जी सकते हैं. हालाँकि, आपको धूप के संपर्क में आने के कारण बाहर बिताए जाने वाले समय को सीमित करना चाहिए. ऐल्बिनिज़म से पीड़ित कुछ लोग स्थिति के कलंक के कारण सामाजिक अलगाव का सामना करते हैं. आपको अपनी स्थिति के समर्थन के लिए अपने परिवार, दोस्तों और चिकित्सक से बात करनी चाहिए.
दृष्टि संबंधी समस्याएं सभी प्रकार के ऐल्बिनिज़म की एक प्रमुख विशेषता हैं. नेत्र समस्याओं में शामिल हो सकते हैं:
आँखों की तेज़, आगे-पीछे की गति जिसे नियंत्रित नहीं किया जा सकता, निस्टागमस कहलाता है.
एक असामान्य सिर की स्थिति या सिर की मुद्रा, जैसे आंखों की गतिविधियों को कम करने और बेहतर देखने की कोशिश करने के लिए सिर को झुकाना.
आंखें जो एक ही समय में एक ही दिशा में नहीं देख सकती हैं या वे तिरछी नजर आती हैं, इस स्थिति को स्ट्रैबिस्मस कहा जाता है.
निकट की वस्तुओं या दूर की वस्तुओं को देखने में समस्या, जिसे दूरदर्शिता या निकट दृष्टिदोष कहा जाता है.
प्रकाश के प्रति अत्यधिक संवेदनशीलता, जिसे फोटोफोबिया कहा जाता है.
आंख की सामने की सतह या आंख के अंदर के लेंस के वक्र में अंतर, दृष्टिवैषम्य कहा जाता है, जो धुंधली दृष्टि का कारण बनता है.
आंख की भीतरी पिछली दीवार पर ऊतक की पतली परत के विकास में अंतर, जिसे रेटिना कहा जाता है. इस अंतर के परिणामस्वरूप दृष्टि कम हो जाती है.
रेटिना से मस्तिष्क को तंत्रिका संकेत जो आंख में सामान्य तंत्रिका मार्गों का पालन नहीं करते हैं. इसे ऑप्टिक नर्व का मिसरूटिंग कहा जाता है.
खराब गहराई की धारणा, जिसका अर्थ है कि चीजों को तीन आयामों में देखने में सक्षम नहीं होना और यह तय करना कि कोई वस्तु कितनी दूर है.
कानूनी अंधापन - दृष्टि 20/200 से कम - या पूर्ण अंधापन.
आपके बच्चे के जन्म के समय, स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता बालों या त्वचा में रंग की कमी देख सकता है जो पलकों और भौहों को प्रभावित करता है. प्रदाता संभावित रूप से आंखों की जांच का आदेश देगा और आपके बच्चे की त्वचा के रंग और दृष्टि में किसी भी बदलाव का बारीकी से पालन करेगा. यदि आप अपने बच्चे में ऐल्बिनिज़म के लक्षण देखते हैं, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से बात करें. अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से संपर्क करें यदि ऐल्बिनिज़म से पीड़ित आपके बच्चे को बार-बार नाक से खून आने, आसानी से चोट लगने या लंबे समय तक संक्रमण का अनुभव होता है. ये लक्षण दुर्लभ लेकिन गंभीर वंशानुगत स्थितियों का सुझाव दे सकते हैं जिनमें ऐल्बिनिज़म शामिल है.
कई जीन मेलेनिन के उत्पादन में शामिल कई प्रोटीनों में से एक बनाने के लिए निर्देश देते हैं. मेलेनिन मेलेनोसाइट्स नामक कोशिकाओं द्वारा बनाया जाता है जो आपकी त्वचा, बालों और आंखों में पाए जाते हैं. ऐल्बिनिज़म इनमें से किसी एक जीन में परिवर्तन के कारण होता है. ऐल्बिनिज़म के विभिन्न प्रकार हो सकते हैं, मुख्य रूप से किस जीन परिवर्तन के कारण विकार हुआ. जीन परिवर्तन के परिणामस्वरूप मेलेनिन बिल्कुल नहीं हो सकता है या मेलेनिन की मात्रा में बड़ी कमी हो सकती है.
ऐल्बिनिज़म के प्रकारों को इस आधार पर समूहीकृत किया जाता है कि वे परिवारों में और प्रभावित होने वाले जीन पर कैसे पारित होते हैं.
ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म (OCA), सबसे आम प्रकार, का अर्थ है कि एक व्यक्ति को एक परिवर्तित जीन की दो प्रतियां मिलती हैं - प्रत्येक माता-पिता से एक. इसे ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस कहा जाता है. OCA आठ जीनों में से एक में परिवर्तन का परिणाम है, जिसे OCA1 से OCA8 में लेबल किया गया है. ओसीए त्वचा, बालों और आंखों में वर्णक के साथ-साथ दृष्टि समस्याओं में कमी का कारण बनता है. वर्णक की मात्रा प्रकार से भिन्न होती है. त्वचा, बालों और आंखों का परिणामी रंग भी अलग-अलग प्रकार से भिन्न होता है.
ओकुलर ऐल्बिनिज़म मुख्य रूप से आँखों तक ही सीमित है, जिससे दृष्टि संबंधी समस्याएं होती हैं. ऑक्यूलर ऐल्बिनिज़म का सबसे आम रूप टाइप 1 है. यह प्रकार X गुणसूत्र पर जीन परिवर्तन द्वारा पारित किया जाता है. एक्स-लिंक्ड ओकुलर ऐल्बिनिज़म एक माँ द्वारा पारित किया जा सकता है जो अपने बेटे में एक परिवर्तित एक्स जीन रखती है. इसे एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस कहा जाता है. ओकुलर ऐल्बिनिज़म आमतौर पर केवल पुरुषों में होता है. यह ओसीए से बहुत कम आम है.
ऐल्बिनिज़म दुर्लभ वंशानुगत सिंड्रोम से संबंधित हो सकता है. उदाहरण के लिए, हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम में ओसीए का एक रूप, साथ ही रक्तस्राव और चोट लगने की समस्याएं और फेफड़े और आंत्र रोग शामिल हैं. चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम में ओसीए का एक रूप, साथ ही बार-बार संक्रमण के साथ प्रतिरक्षा समस्याएं, मस्तिष्क और तंत्रिकाओं के साथ समस्याएं, खून बह रहा विकार, और अन्य गंभीर समस्याएं शामिल हैं.